Von einer seltenen Erkrankung oder Orphan Disease/ Rare Disease spricht man, wenn die Prävalenz ≤ 0,05 % beträgt. Oft wird auch von Zebra-Diagnosen gesprochen. Es gibt 6000-8000 verschieden seltene Erkrankungsbilder, von denen ca. 80 % genetisch bedingt sind. Dazu gehören Cystische Fibrose (CF)/ Mukoviszidose, das Marfan-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1, Hereditäre Hämochromatose, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, periodische Fiebersyndrome (FMF), ANCA-assoziierte Vaskulitiden, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Myasthenia Gravis, Spinale Muskelatrophie (SMA) oder das Rett-Syndrom. Diagnostik und Therapie können sehr herausfordernd sein, da meist eine Fülle an Differentialdiagnosen in Frage kommen. Oft fehlen suffiziente Studiendaten und zielgerichtete Behandlungsansätze.