Seltene Erkrankung
Herzstillstand nach einem Schluck Bier zu viel
Geringe Mengen Alkohol führten bei zwei Schwestern im Teenageralter zu einem Herzstillstand, den eine von ihnen nicht überlebte. Erst Jahre später ermöglichte eine Duo-Exon-Sequenzierung die Diagnose einer seltenen autosomal-rezessiven PPA2-bezogenen Mitochondriopathie, die erst 2016 entdeckt wurde.
15.11.2024Lesedauer: ca. 2 MinutenAutorin: Maria Weiß | Redaktion: Dr. Nina Mörsch
Zwei Schwestern erlitten nach dem Konsum bereits geringer Mengen Alkohol einen Herzstillstand.
© Dreamstime.com | Stnazkul
Die Ursachen für plötzliche, unerwartete Todesfälle bei jungen Menschen lassen sich postmortal oft nicht finden. Dies könnte sich durch die breitere Anwendung genetischer Tests in Zukunft ändern, mit denen man auch seltenen genetischen Erkrankungen auf die Spur kommen kann.
Dies zeigt auch der Fall einer Familie aus Tirol, von der Héctor Hugo Manzanilla-Romero vom Institut für Humangenetik an der medizinischen Universität Innsbruck und seine Arbeitsgruppe berichten.
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