Eine 34-jährige Patientin wird stationär aufgenommen, nachdem sie innerhalb von 72 Stunden zwei Episoden rechtsseitiger Kopfschmerzen von jeweils 45 Minuten Dauer durchlitten hat. Diese gingen mit einer transitorischen Hemiparese der linken oberen Extremität sowie einem Taubheitsgefühl der linken Hand einher.

Die Patientin gibt an, keine Medikamente einzunehmen, und sie hat keine Vorerkrankungen. Risikofaktoren wie Rauchen, Drogenabusus oder Alkoholkonsum werden verneint; ein Schädeltrauma liegt nicht vor.

In der Familienanamnese fällt jedoch eine Häufung zerebraler Insulte auf: Sowohl die Mutter (im Alter von 60 Jahren) als auch eine Tante (im Alter von 50 Jahren) erlitten einen ischämischen Schlaganfall.

Bei Aufnahme präsentiert sich die Patientin afebril (36,5 °C) und normotensiv (Blutdruck 120/65 mmHg beidseits, Herzfrequenz 70/min).

Neurologisch zeigt sich eine linksseitige Hemiparese mit einem Kraftgrad von 4/5 an der oberen und unteren Extremität sowie eine linksseitige Hyperreflexie. Die Hirnnervenprüfung, die Sensibilitätsprüfung sowie Koordinations-Tests sind unauffällig.

Auch das kleine Blutbild, die Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG), die Leberwerte und das C-reaktive Protein (CRP) liegen im Referenzbereich. Ein Drogenscreening im Urin (Cannabinoide) ist negativ. Im EKG zeigt sich ein normaler Sinusrhythmus.

In der kranialen Computertomographie (cCT) ohne Kontrastmittel zeigen sich multiple kortiko-subkortikale Hypodensitäten rechtsseitig, die mit Infarkten in den sogenannten Grenzzonen (Wasserscheideninfarkte) vereinbar sind. 

In der Magnetresonanztomographie (MRT) bestätigen sich in der diffusionsgewichteten (DWI) und FLAIR-Sequenz subakute rechtsseitige frontoparietale Infarkte.

In der MR-Angiographie (MRA) zeigt sich eine bilaterale Kaliberminderung der terminalen Abschnitte der A. carotis interna (ICA), die rechtsseitig stärker ausgeprägt ist und sich auf die A. cerebri media (MCA) ausdehnt.

Die richtige Vorgehensweise in dem vorliegenden Fall ist die Antwort B, die Durchführung einer digitalen Subtraktionsangiographie, um die Diagnose einer Moyamoya-Erkrankung zu sichern.

Der Schlüssel zur Diagnose liegt in der Kombination aus Schlaganfall in jungem Alter, bilateraler Stenose der terminalen A. carotis interna und einer positiven Familienanamnese für Schlaganfälle. Zur definitiven Diagnosestellung ist eine digitale Subtraktionsangiographie (DSA) indiziert. Diese zeigt typischerweise das "Rauchwolken"-Phänomen in der Umgebung der stenosierten Gefäßabschnitte. MRT oder MRA allein sind weniger genau, insbesondere bei einseitigen Läsionen, bei Patientinnen und Patienten über 60 Jahre oder im Frühstadium der Erkrankung.

Intravenöses Heparin (Antwort A) ist kontraindiziert, da eine Antikoagulation das Risiko für zerebrale Blutungen bei Patientinnen und Patienten mit Moyamoya-Krankheit erhöht. Eine Lumbalpunktion (Antwort C) wird nicht empfohlen, da keine Anzeichen für eine Infektion vorliegen. Auch Antwort D ist falsch, da Steroide keine wirksame Behandlung für die Moyamoya-Erkrankung darstellen.

Die Moyamoya-Erkrankung ist eine nicht-inflammatorische, nicht-arteriosklerotische zerebrovaskuläre Störung, die sich durch eine progressive Stenose der terminalen ICA auszeichnet und zur Bildung fragiler Kollateralgefäße führt.¹ Der aus dem Japanischen stammende Begriff „Moyamoya” (zu Deutsch „Rauchwolke”) beschreibt das angiographische Erscheinungsbild dieses abnormen Gefäßnetzwerkes.²

Die Moyamoya-Erkrankung (Morbus Moyamoya) tritt weltweit bei 0,1 von 100.000 Menschen auf, wobei die Prävalenz in Ostasien, insbesondere in Japan (17,6 pro 100.000), deutlich höher ist.³ Die Erkrankung kommt bei Frauen etwa doppelt so häufig vor wie bei Männern und weist eine bimodale Altersverteilung auf (mit Gipfeln bei 10 Jahren sowie zwischen 30 und 50 Jahren).⁴

Eine familiäre Vorbelastung für die Moyamoya-Erkrankung findet sich bei 12 % bis 15 % der Patientinnen und Patienten.³ Die zugrunde liegenden pathophysiologischen Mechanismen sind unbekannt, könnten jedoch Veränderungen in Genen beinhalten, die an der Gefäßentwicklung und Angiogenese beteiligt sind, einschließlich MMP (Matrix-Metalloprotease), VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) und PDGFRB (Platelet-Derived Growth Factor Receptor Beta). Die Genvariante RNF213 p.R4810K erhöht das Risiko für die Moyamoya-Erkrankung insbesondere bei ostasiatischen Patientinnen und Patienten.^4,5

Zu den Differenzialdiagnosen zählen atherosklerotische zerebrovaskuläre Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen (z. B. systemischer Lupus erythematodes, Antiphospholipid-Syndrom) und infektiöse Vaskulopathien (z. B. Meningitis, Zytomegalievirus-Infektion).⁶

Aktuell gibt es keine kurative Behandlung für die Moyamoya-Erkrankung. Bei Patientinnen und Patienten, die sich mit ischämischen Ereignissen vorstellen, ist eine chirurgische Revaskularisation mittels direkten Bypasses (extrakraniell-intrakranielle Anastomose) oder indirekten Bypasses (z. B. Platzierung der Arteria temporalis superficialis auf die Hirnoberfläche zur Förderung des Wachstums neuer Blutgefäße) mit einem verringerten Risiko für ischämische Schlaganfälle und Tod assoziiert. Patientinnen und Patienten, die eine nicht-chirurgische Behandlung ischämischer Ereignisse erhalten, weisen jährliche Schlaganfall-Rezidivraten von 20 % bis 50 % auf.⁷

Gemäß den japanischen Leitlinien von 2021 kann, basierend auf begrenzter Evidenz (Grad C), eine Thrombozytenaggregationshemmung (Aspirin, Clopidogrel oder Cilostazol) erwogen werden, um das Schlaganfallrisiko zu senken. Dies gilt für Patienten mit Moyamoya-Erkrankung und einer Vorgeschichte von ischämischen Schlaganfällen oder transitorischen ischämischen Attacken (TIA), für Patientinnen und Patienten, die auf eine Operation warten, sowie für Personen, die aufgrund ihres fortgeschrittenen Alters oder von Komorbiditäten nicht operiert werden können.⁹

Eine endovaskuläre Behandlung (Angioplastie und/oder Stent) ist hingegen mit Restenoseraten von 68,8 % sowie hohen Komplikationsraten (9,5 %) verbunden, darunter Gefäßrupturen und intrazerebrale Blutungen.¹⁰

Die Patientin erhält zunächst Aspirin (75 mg) und Clopidogrel (75 mg). Sieben Tage nach der Erstvorstellung erleidet sie einen erneuten Schlaganfall und unterzieht sich einem indirekten Bypass-Revaskularisationsverfahren. Am 21. postoperativen Tag erleidet sie einen ischämischen Schlaganfall der rechten A. cerebri media, der zu einer linksseitigen Hemiplegie führt.

Zwei Jahre später entwickelt sie aufgrund eines Verschlusses des ersten Segments der linken A. cerebri media eine rechtsseitige Hemiparese und erhält einen direkten Bypass, der die linke A. temporalis superficialis mit der linken A. cerebri media verbindet. Vier Jahre nach der Erstvorstellung bestehen eine linksseitige Hemiparese und ein linksseitiger Steppergang. Genetische Tests ergeben keine pathogenen Varianten.