Genome-First-Studie
Melanom: Wann ist ein Gentest sinnvoll?
Wie häufig sind pathogene Varianten in familiären Melanomgenen tatsächlich? Eine Genome-First-Studie mit fast 700.000 Personen liefert neue Erkenntnisse zur Prävalenz und zum Krebsrisiko, die Auswirkungen auf die genetische Testung haben könnten.
Ein frühes Erkrankungsalter kann auf eine genetische Prädisposition hindeuten.
© Getty Images | CasarsaGuru
Für das maligne Melanom wird seit Jahren eine steigende Inzidenz beobachtet. Neben Umweltfaktoren spielen genetische Prädispositionen eine wichtige Rolle, wobei etwa zehn Prozent der Fälle familiär gehäuft auftreten. In den vergangenen Jahren wurden mehrere genetische Veränderungen identifiziert, die mit einem erhöhten Melanomrisiko assoziiert sind.
Die bisherige Evidenz zu diesen genetischen Risikofaktoren basiert jedoch überwiegend auf Studien in Familien mit bekannter Melanom- oder Tumoranamnese. Dadurch können Schätzungen zur Häufigkeit pathogener Varianten und zu den damit verbundenen Krebsrisiken durch Selektionsverzerrungen beeinflusst werden.
Diese Inhalte werden präsentiert von
