Für das maligne Melanom wird seit Jahren eine steigende Inzidenz beobachtet. Neben Umweltfaktoren spielen genetische Prädispositionen eine wichtige Rolle, wobei etwa zehn Prozent der Fälle familiär gehäuft auftreten. In den vergangenen Jahren wurden mehrere genetische Veränderungen identifiziert, die mit einem erhöhten Melanomrisiko assoziiert sind.

Die bisherige Evidenz zu diesen genetischen Risikofaktoren basiert jedoch überwiegend auf Studien in Familien mit bekannter Melanom- oder Tumoranamnese. Dadurch können Schätzungen zur Häufigkeit pathogener Varianten und zu den damit verbundenen Krebsrisiken durch Selektionsverzerrungen beeinflusst werden.