16. März 2021

Neuronale Ceroid Lipofuszinosen

Kampf gegen die Kinderdemenz

Neuronale Ceroid Lipofuszinosen (NCL, engl. Batten Disease), auch als „Kinderdemenz“ bezeichnet, sind die häufigsten genetisch bedingten neurodegenerativen Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters. Etwa eines von 30.000 Kindern ist betroffen. Sie treten meist im ersten Lebensjahrzehnt auf und verlaufen immer tödlich. NCL gehören zu den seltenen Erkrankungen, jedes Jahr erkranken in Deutschland ca. 20 Kinder an den kindlichen NCL- Formen.1

Lesedauer: 2,5 Minuten

Dieser Beitrag wird vertreten durch die NCL-Stiftung.

Alle NCL-Formen haben mit einer Ausnahme gemeinsam, dass die Betroffenen initial vollkommen gesund erscheinen. Die Reihenfolge, in der die Symptome auftreten, ist variabel und hängt von der Kombination der zugrundeliegenden Mutationen ab, die das Alter beim Krankheitsausbruch und den Krankheitsphänotyp beeinflussen.

Die am häufigsten vorkommenden NCL-Formen und Verläufe in Deutschland sind die infantile CLN1 mit einem Erkrankungsbeginn von 6 – 12 Monaten, die spätinfantile CLN2 (Erkrankungsbeginn 2 – 4 Jahre) und die juvenile CLN3 (Erkrankungsbeginn 4 – 7 Jahre).

Verschiedene Formen mit ähnlicher Klinik

Gemeinsam ist den NCL-Erkrankungen ein weitestgehend ähnliches klinisches Erscheinungsbild: Die Kinder und Jugendlichen erblinden, entwickeln eine Epilepsie und erleiden einen fortschreitenden Rückgang der geistigen und motorischen Fähigkeiten aufgrund des progressiven neuronalen Zerfalls.

Die verschiedenen NCL-Formen unterscheiden sich vor allem im Alter des Auftretens, bei der Art der Erstsymptome sowie im Fortschreiten der Erkrankung. NCL sind monogenetische Erkrankungen und bis auf eine sehr seltene adulte Form werden alle Formen autosomal rezessiv vererbt. Derzeit sind 13 verschiedene NCL-Formen bekannt.

Der Pathomechanismus ist bei NCL noch nicht vollständig geklärt. Bei allen NCL-Formen werden wichtige lysosomale Enzyme und Membranproteine oder ER-Membranproteine nicht oder verkürzt hergestellt. In der Folge kommt es zu einer Ansammlung von autofluoreszentem, lipofuszinartigem Material in den Lysosomen der Körperzellen. Dieser „Zellmüll“ kann von der Zelle nicht abgebaut werden und es kommt zu einem massiven Absterben von Nervenzellen.

Oftmals lange Zeit bis zur Diagnose

Die Zeit bis zur Diagnosestellung – molekulargenetisch oder bei manchen Formen durch einen einfachen Enzymtest oder Blutausstrich – beträgt aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen im Durchschnitt drei Jahre. Es sollte immer an NCL gedacht werden, wenn mindestens zwei der folgenden Symptome kombiniert auftreten:

  • Sprachentwicklungsverzögerung
  • Visusverlust (unklare Retinopathie)
  • Stillstand oder Rückschritte der psychomotorischen Entwicklung
  • Epilepsie

Eine frühzeitige Diagnose gibt betroffenen Familien Gewissheit, zudem können die Kinder schnellstmöglich mit einer adäquaten Therapie versorgt werden und die Familien haben die Möglichkeit, humangenetische Beratung aufzusuchen. Möglichkeiten für eine effektive Behandlung wie neue Wirkstoffe, eine Stammzell- oder eine Gentherapie, befinden sich zurzeit in der Erprobungsphase.

Einzig für die CLN2-Erkrankung gibt es seit Juli 2017 eine zugelassene intraventrikuläre Enzymersatztherapie mit Cerliponase Alfa als kausale Therapie. Da es keine präventive oder kurative Behandlungsoption für die meisten NCL-Erkrankungen gibt, liegt der Schwerpunkt auf der palliativen Behandlung klinischer Symptome wie Epilepsie, Myoklonien und Spastiken.

NCL-Stiftung bietet Unterstützung an

Eine Beratung gibt es zum Beispiel bei der gemeinnützigen NCL-Stiftung: Sie setzt sich für eine Forschungsförderung ein, um von NCL betroffenen Kindern eine Aussicht auf bisher fehlende Therapie- und Heilungsansätze zu geben. Zudem leistet die Stiftung Aufklärungsarbeit bei Medizinern.

So stehen für Kinder- und Augenärzte Merkblätter zur Verfügung, es können Vorträge angefragt werden und es gibt eine zertifizierte online- Fortbildung, die mit 2 CME-Punkten bewertet ist.
Diese und weitere Informationen sind im Internet zu finden.

1. Kampf gegen die Kinderdemenz; NCL-Stiftung; 16.03.2021.

Bildquelle: © gettyImages/portishead1

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