13. Januar 2022

Initiative für mehr Genomsequenzierung

Patienten mit Krebs und mit seltenen Erkrankungen besser versorgen

Die Initiative GenomDE ist an den Start gegangen. Sie hat die Aufgabe, eine bundesweite Plattform für die medizinische Genomsequenzierung aufzubauen. Ihr Ziel: Am Ende des Jahrzehnts soll die Analyse der genetischen Struktur zumindest bei Krebs und seltenen Erkrankungen Teil der Regelversorgung sein.

Lesedauer: 3 Minuten

Ein Konsortium „hochrangiger Expertinnen und Experten“, so eine Pressemitteilung, wird den Aufbau der Plattform vorantreiben. Eingebunden in die Architektur von genomDE sind neben Fachgesellschaften und Patientenverbänden auch bereits existierende Netzwerke, die Patienten mit Krebs und seltenen Erkrankungen einen strukturierten Zugang zur Genomsequenzierung anbieten. Koordiniert wird das Projekt GenomDE von der Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF).

BMBF fördert neues Versorgungskonzept

Offiziell hat die Initiative, die bis Ende 2024 vom Bundesgesundheitsministerium (BMBF) gefördert wird, ihre Arbeit Anfang Oktober 2021 aufgenommen. Auf einer Kick-off-Veranstaltung am 7. Dezember erklärt TMF-Geschäftsführer Sebastian Semler die Ziele, die mit genomDe erreicht werden sollen: Klinische, phänotypische und genomische Daten würden für die Patientenbehandlung genutzt. Wissen, das dabei entstehe, komme der Forschung zugute. Dieses „wissensgenerierende Versorgungskonzept“ solle die Gesundheitsversorgung wesentlich verbessern, die Genomsequenzierung deshalb in der Regelversorgung verankert werden. 

Den Weg dahin ebnen wird auch ein mindestens 5-jähriges Modellvorhaben, dessen Start nach dem Willen des Gesetzgebers ab 2023 vorgesehen ist und Genomsequenzierungen bei Krebs und seltenen Erkrankungen im Fokus hat. Für das Modellprojekt soll genomDE die Grundlagen legen.

„Ein Berg von Harmonisierungsarbeit“

Auf die Architekten der Plattform für medizinische Genomsequenzierung wartet viel Arbeit. Dabei wird es nicht nur um Fragen des Datenschutzes gehen und des Datenzugriffs für Forschende gehen. Auch eine gemeinsame Datensprache muss gefunden werden. 

Ferner ist die Formulierung von Anforderungen nötig, um nicht nur eine qualitätsgesicherte Diagnose und Entscheidungsfindung, sondern im Vorfeld auch eine qualitätsgesicherte Indikationsstellung für die aufwändige Genomsequenzierung zu gewährleisten. „Ein Berg von Harmonisierungsarbeit“ warte auf genomDe, hieß es bei der Veranstaltung.

Das Feld, das genomDE für den Aufbau der Plattform zu beackern hat, ist allerdings noch viel größer. „Die Genomsequenzierung ist nur ein ganz kleiner Baustein“, sagt Prof. Dr. Rita Schmutzler vom Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Experten regen etwa an, auch die postmortale Genetik in die Konzepte miteinzubeziehen, die qualitätsgesicherte Beratung von Patienten und Familien nach einer Genomsequenzierung sicherzustellen oder Ärzten für die Übermittlung von Daten an die Register höhere finanzielle Anreize zu zahlen. 

Warnung vor „Projektkiller“

Dr. Gerhard Schillinger vom AOK-Bundesverband rät, schon aufgebaute Netzwerkstrukturen wie das nationale Netzwerk Genomische Medizin Lungenkrebs (nNGM) oder Translate-Namse für seltene Erkrankungen zu erhalten. Das vom Gesetzgeber beschlossene Modellvorhaben habe „das Potenzial, alle Projekte zu killen, wenn es nicht läuft“, befürchtet Schillinger.

Dass der Gesetzgeber zunächst den Universitätskliniken die Hauptrolle bei der Genomsequenzierung zuweise, sei richtig, sagt Prof. Dr. Nasir Malek vom Zentrum für Personalisierte Medizin des Universitätsklinikums Tübingen. Es gehe zunächst um die qualitätsgesicherte Einführung der Abläufe. 

Auf lange Sicht jedoch, so Prof. Dr. Peter Schirmacher vom Universitätsklinikum Heidelberg, könne die Indikationsstellung und Entscheidungsfindung nicht einzelnen Zentren vorbehalten bleiben. Eine Einbeziehung der ambulant tätigen Ärzte sei ohnehin wichtig, „weil wir eine Betreuung der Patienten in der Fläche brauchen“, sagt Prof. Dr. Olaf Rieß, Präsident der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik.

Schneller beim Patienten?

Verbunden wird genomDE mit der Hoffnung, dass Diagnostik- und Therapiemöglichkeiten sowie neue Erkenntnisse schneller bei den Patienten und in der Regelversorgung ankommen. Als Beispiel nennt Hedy Kerek-Bodden vom Haus der Krebs-Selbsthilfe-Bundesverband den Oncotype DX-Test, der einen „unglaublich langen Weg bis zur Einführung in die Regelversorgung“ gehabt habe. 

Auch bei der Lungenkrebsbehandlung gebe es große Defizite, berichtet Prof. Dr. Jürgen Wolf, Begründer des Lungenkrebsnetzwerkes nNGM. Personalisierte Therapien verlängerten das Überleben von Patienten um 5 Jahre. „Kommt das in Deutschland an? Nein!“, sagt Wolf. Immer noch würden viel zu viele Patienten mit den vorhandenen genomischen Möglichkeiten nicht getestet oder getestet, dann aber doch nicht adäquat behandelt. Auf lange Sicht, so Schillinger, dürfe genomische Medizin nicht nur auf die Zentren beschränkt bleiben, es müsse auch ein Wissenstransfer in die Fläche stattfinden.

Dieser Beitrag ist im Original auf Medscape erschienen.

Bildquelle: © gettyImages/Design Cells

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