15. April 2021

2 seltene Erkrankungen zugleich

Ein 75-Jähriger leidet unter Erschöpfung, Appetitverlust und Gewichtsabnahme. Die Diagnose scheint zunächst klar, doch manche Befunde sind widersprüchlich.

Lesedauer: 2 Minuten

Dieser Beitrag basiert auf einer Publikation im Journal of the Royal College of Physicians Edinburgh.1 Redaktion: Christoph Renninger

Symptome und Blutwerte

Der 75-jährige Patient, an Vorerkrankungen ist lediglich eine Hypertonie bekannt, leidet seit 4 Monaten unter Erschöpfung, mangelndem Appetit und hat an Gewicht verloren. Bei der Untersuchung erscheint er blass, aber ansonsten unauffällig. Das Abdomen ist weich, es gibt keine Hinweise auf eine Hepatosplenomegalie und die Darmgeräusche sind normal.

Eine initiale Laboruntersuchung bringt folgendes Ergebnis:

  • Hämoglobin: 96 g/l
  • Hämatokrit: 25,9%
  • Mittleres Erythrozyteneinzelvolumen (MCV): 83,3 fl
  • Leukozyten: 40 × 10^9^ /l
  • Thrombozyten: 433 × 10^9^/l

Ein Blutausstrich deutet auf eine normochrome, normozyträe Anämie hin, mit 3% Myelozyten, 3% Metamyelozyten und 1% Blasten mit Geldrollenbildung. Es werden weitere Laborwerte erhoben:

  • Kreatinin: 132.,6 µmol/l
  • Kalzium: 2,6 mmol/l
  • Gesamtprotein: 73 g/l
  • Albumin: 31 g/l
  • Harnsäure: 565,06 µmol/l

Das Abdomen wird sonographisch untersucht, ohne auffälligen Befund. Auch osteolytische Läsionen sind nicht vorhanden. Eine Blutprobe wird zur molekulargenetischen Untersuchung eingereicht.

Philadelphia-Chromosom nachgewiesen

Mittels einer Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung wird in 74% (148/200) der Interphase-Nuklei eine BCR-ABL-Translokation (9; 22) (q34, q11.2) nachgewiesen. Die Diagnose einer chronischen myeloischen Leukämie (CML) wird gestellt und die Therapie 400 mg Imatinib begonnen.

Abb.1 Immunfärbung für CD138
Abb.2 H&E-Färbung, Plasmazellen um 15% erhöht

Im Anschluss erfolgt eine Knochenmarkspunktion und Biopsie. Die Ergebnisse entsprechen jedoch nicht der CML-Diagnose, sondern weisen viel mehr auf ein Multiples Myelom (MM) hin. (Abb. 1 & 2)

Eine Serum-Elektrophorese zeigt eine M-Bande von 20 g/l in der Gamma-Globulin-Region, der Normwert liegt bei 10-19 g/l, welche ebenfalls für ein MM spricht.

2 Tage nach Therapiebeginn mit dem TKI entwickelt der Patient eine akute Dyspnoe und klagt über Schmerzen in der Brust. Im Notfall-EKG zeigt sich ein Herzinfarkt mit ST-Streckenhebung. Während des Transfers auf die Intensivstation verschlechtert sich der Zustand des Mannes massiv und Wiederbelebungsmaßnahmen sind nicht wirksam.

Beide Diagnosen sind korrekt

Das gleichzeitige Auftreten dieser beiden seltenen Erkrankungen (CML & MM) ist sehr außergewöhnlich. Nur bei 5 der bekannten 20 Patienten wurde die Diagnose zeitgleich gestellt.

Bei diesem Patienten wurde zunächst die CML diagnostiziert, ohne eine Hepatosplenomegalie eher ungewöhnlich. Von der Anämie abgesehen, lagen zudem keine charakteristischen Anzeichen eines Myeloms vor.

Erst in der Knochenmarksbiopsie zeigten sich 15% Plasmazellen. Die Ärzte vermuten, dass die CML und das MM ihren Ursprung im selben Pool an malignen pluripotenten hämatopoetischen Stammzellen haben. Diese können unter anderem zu B-Lymphozyten differenzieren.

  1. Vishal M et al. Uncommon simultaneous diagnosis of multiple myeloma and chronic myeloid leukaemia. J R Coll Physicians Edinb 2020; 50: 303-304.

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