30. März 2018

Genetisches Krebssyndrom: Risiken früh einschätzen

Bei Kindern und Jugendlichen sind erbliche Faktoren die bedeutendste bekannte Krebsursache. Doch auch bei Erwachsenen spielen genetische Faktoren eine wichtige Rolle bei der Krebsentstehung. (Lesedauer: 2 Minuten)

Dieser Beitrag basiert auf einem Symposium auf dem 33. Deutschen Krebskongress, das Christoph Renninger für Sie zusammenfasst.1

Gene & Krebs

Eine Vielzahl von genetischen Veränderungen kann das Risiko für Krebserkrankungen erhöhen. Bei etwa 10% der Kinder mit Krebserkrankungen liegt ein Krebsdispositionssyndrom vor. Bei bestimmten Tumorarten ist der Anteil noch größer:

  • Pleuropulmonales Blastom: 70% der Fälle: Mutation von DICER1
  • SHH-aktiviertes Medulloblastom: 70% der unter 3-Jährigen SUFU, >10% TP53
  • Rhabdoidtumor: 35% SMARCB1
  • Sehbahngliom: 30% NF1

Umgekehrt erhöht sich das Risiko für Krebserkrankungen in den ersten 18 Lebensjahren, wenn bestimmte Mutationen vorliegen. Beim Perlman-Syndrom (führt zu Nephroblastomen), Denys-Drash-Syndrom (Nierentumore) und hereditären Retinoblastom kommt es in mehr als 90% der Fälle zur Bildung von Tumoren. Beim Li-Fraumeni-Syndrom (Mutation von TP53) treten bei 40% der Betroffenen u.a. Sarkome oder Mammakarzinome im Kindes- und Jugendalter auf.

Surveillance verbessert das Überleben

Ist eine Krebsdisposition bekannt, sollten die Betroffenen systematisch und kontinuierlich überwacht werden. Eine Studie über elf Jahre konnte zeigen, dass die Kontrolle mit biochemischen und bildgebenden Verfahren das Überleben von Personen mit dem Li-Fraumeni signifikant verbessern konnte (p=0,0132). Während bei den überwachten Personen nach fünf Jahren noch 88,8% am Leben waren, betrug bei unkontrollierten die Fünfjahresüberlebensrate nur 59,6%.2

Im vergangenen Jahr wurden Empfehlungen für Kinder mit Li-Fraumeni-Syndrom veröffentlicht. Folgende Untersuchungen sollten durchgeführt werden:3

  • Alle Neoplasien: Körperliche Untersuchung alle 3-4 Monate
  • Nebennierenrindenkarzinom: Ultraschall alle 3-4 Monate
  • Hirntumore: Schädel-MRT einmal pro Jahr
  • Andere Tumore: Ganzkörper-MRT einmal pro Jahr

Durch die Früherkennung von Tumoren, kann die entsprechende Therapie besser eingesetzt und dadurch das Überleben der Patienten verbessert werden.

Krebskrankes Kind: Ist die genetische Beratung indiziert?

Mit einem einseitigen Fragebogen können Ärzte bei Kindern mit Krebserkrankungen überprüfen, ob die Familie von einer genetischen Beratung profitieren könnte. Zu den abgefragten Kriterien zählen u.a. die Familienanamnese, das Auftreten von Indikator-Tumoren und das Bestehen kongenitaler Auffälligkeiten.4

Die deutsche Version des Fragebogens können Sie als pdf-Datei hier herunterladen:

Um die Hintergründe des Krebsdispositionssyndroms besser zu verstehen, steht Ärzten ein Register zur Verfügung, in dem sie betroffene Patienten anmelden können. Durch möglichst viele Daten über Therapien, Nebenwirkungen und die Prognose können in Zukunft möglicherweise manche der vielen offenen Fragen beantwortet. Das Register finden Sie auf der Seite Krebs-Praedisposition.de.

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