16. November 2021
DGN Kongress 2021 Neuroimmunologische Krankheitsbilder im Spiegel der Dermatologie
Menschen mit autoinflammatorischen Syndromen haben oftmals neurologische und dermatologische Symptome. In diesem Fall sollte bei der Diagnostik auch an seltene Erkrankungen gedacht werden. Prof. Dr. Kümpfel von der LMU-München verdeutlicht dies anhand zweier Fallberichte. 1
Lesedauer: ca. 3 Minuten
Dieser Artikel basiert auf dem Vortrag „Neuroimmunologische Krankheitsbilder im Spiegel der Nachbardisziplinen“ von Prof. Dr. Tania Kümpfel, Institut für klinische Neuroimmunologie Klinikum Großhadern, LMU-München auf dem DGN-Kongress 2021. Redaktion: Dr. Linda Fischer
1. Fall: Episoden mit Trigeminusneuralgie, Fieber, Urtikaria
Eine 77-jährige Patientin präsentiert sich mit einer episodenhaft auftretenden Trigeminusneuralgie, sowie einer chronisch-rezidivierenden Urtikaria und rezidivierenden Fieberschüben. Immer wieder werden erhöhte Entzündungswerte über Serumamyloid A (SAA) und C-reaktives Protein (CRP) festgestellt. Auch im Liquor zeigen sich entzündliche Veränderungen. Letztlich wird der Verdacht auf einen Normaldruckhydrozephalus gestellt, bei zunehmender Gangstörung und kognitiven Veränderungen.
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Autoinflammatorische Syndrome (AUIS) sind …
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- TRAPS: Tumor necrosis factor-Receptor-1-Associated Periodic Syndrome (TNFRSF1A Gen)
- FMF: Familial Mediterranean Fever (MEFV gene, Pyrinopathie)
- CAPS: Cryoporin-Associated Periodic Syndrome (NLRP3 gene, Inflammasomopathie)
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Cryoporin-Associated Periodic Syndrome (CAPS)
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- Urtikarieller Hautausschlag
- Kälte/Stress getriggerte Episoden
- Sensorineuraler Hörverlust/Hörminderung
- Muskuloskelettale Symptome (Arthralgien/Myalgien)
- Chronisch-rezidivierende aseptische Meningitis
- Skelettdeformitäten 3
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CAPS kann sich im ZNS manifestieren
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2. Fall: Multiple Sklerose, rezidivierende Urtikaria, Arthralgien/Myalgien
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Mutation nicht selten mit neurologischer Manifestation assoziiert
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- Teils schwere Meningoenzephalitis
- Häufig Hirnnervenbeteiligung am Nervus trigeminus
- Häufig Optikusneuritis, Uveitis
- Kopfschmerzsyndrome
- 8 Personen mit zusätzlich gesicherter MS 6
Fließender Übergang zwischen Autoinflammation und Autoimmunität
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- Ozen und Bilginer: „A clinical guide to autoinflammatory diseases: familial Mediterranean fever and next-of-kin“ In Nature Reviews Rheumatology (2013)
- Kümmerle-Deschner: „A clinical guide to autoinflammatory diseases: familial Mediterranean fever and next-of-kin“ In Nature Reviews Rheumatology (2013)
- Kümmerle-Deschner und Haug: „Canakinumab in patients with cryopyrin-associated periodic syndrome: an update for clinicians“ In Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease (2013)
- Rogers et al.: „Secondary Intracranial Hypertension in Pediatric Patients With Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome“ In Pediatric Neurology (2020)
- Schuh et al.: „Expanding spectrum of neurologic manifestations in patients with NLRP3 low-penetrance mutations“ In Neurology, Neuroimmunology & Neuroinflammation (2015)
Bildquelle: © Getty Images/anand purohit
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