09. Juni 2015

Genetisch bedingte Krankheiten diagnostizieren

Bei vielen genetischen Erkrankungen stellt die Diagnose selbst für spezialisierte Fachärzte eine große Herausforderung dar: Bei jedem Patienten tritt die Krankheit in einer anderen Ausprägung auf, begleitet von teils ganz unterschiedlichen Symptomen.

Phenomizer erleichtert dem behandelnden Arzt die Diagnosefindung insbesondere genetisch bedingter Erkrankungen. Das Programm basiert auf der an der Berliner Charité entwickelten Online-Datenbank “Human Phenotype Ontology”, in der mehr als 10.000 Krankheitsmerkmale und 7.500 Erkrankungen aufgeführt sind.

Die vom Arzt eingegebenen Daten werden in der Datenbank verglichen, gewichtet und in Form einer Liste mit den wahrscheinlichsten Treffern ausgegeben. Zusätzlich werden potenzielle Merkmale aufgeführt. Das hilft dem Arzt, gezielt weiterzurecherchieren und damit die Krankheit schneller ausfindig zu machen. Dieses Verfahren kann bei einem Großteil aller genetischen Erkrankungen angewandt werden.

Der Phenomizer ist ein Webserver und kann über das Internet aufgerufen werden. Um dem Arzt eine größere Flexibilität zu ermöglichen, steht der Phenomizer inzwischen auch kostenlos als App für Android-Geräte zur Verfügung.

App Phenomizer jetzt kostenlos herunterladen:

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