Wichtige Leitlinien im Überblick
S2k-Leitlinie Chorea / Morbus Huntington
Bei der symptomatischen Behandlung der Huntington-Erkrankung sind Nebenwirkungen und geeignete Dosierungen der Medikation zu beachten. Das und mehr fasst die S2k-Leitlinie zusammen.1,2
Lesedauer: ca. 2 Minuten
Redaktion: Dr. Linda Fischer
Basisdaten
- Leitlinie: S2k-Leitlinie Chorea / Morbus Huntington
- Stufenklassifikation: S2k (konsensbasiert)
- AWMF-Register-Nr.: 030 - 028
- Stand: 24.11.2022; gültig bis 23.11.2027
- Federführende Fachgesellschaft: Deutsche Gesellschaft für Neurologie e. V. (DGN)
Auszüge der Empfehlungen
Die Diagnosestellung bei symptomatischen Patientinnen und Patienten erfolgt über eine molekulargenetische Untersuchung. Liegt eine negative Familienanamnese vor, kann eine Bildgebung zum Ausschließen struktureller Hirnläsionen sinnvoll sein (Konsensusstärke 91 %). Die molekulargenetische Untersuchung darf u. a. nur nach ausführlicher Aufklärung und Bedenkzeit durchgeführt werden.
Interpretation: CAG-Blockexpansion ≥ 36 im Huntingtin-Gen bestätigt molekulargenetisch die Diagnose. Bei 36–39 CAG-Einheiten ist die Penetranz der Erkrankung unvollständig.
Da der Erbgang autosomal-dominant verläuft, unterliegen Kinder von Mutationsträgerinnen und Mutationsträgern einem 50%igen Risiko. Eine Antizipation mit relevanter CAG-Block-Verlängerung kann insbesondere bei paternaler Weitergabe auftreten. Fällt das molekulargenetische Testergebnis negativ aus, erfolgt eine weitere differenzialdiagnostische Abklärung.
Bis heute keine kausale Therapie verfügbar
Eine kausale Therapie ist bis heute nicht verfügbar, sodass die Empfehlungen zur symptomatischen Therapie meist auf offenen Studien, Kasuistiken und Expertenwissen beruhen.
Einige Empfehlungen zur Behandlung von Hyperkinesen:
- Dopaminrezeptorantagonisten und atypische Antipsychotika oder Dopamin-depletierende Substanzen
- Vergleichende Studien zu den Präparaten liegen nicht vor.
- Mögliche extrapyramidale Nebenwirkungen erfordern einen sparsamen Einsatz aller Substanzen.
- Tetrabenazin sollte bei einer Depression nicht eingenommen werden.
Behandlung von Verhaltensstörungen und psychiatrischen Symptomen (Konsensusstärke 90 %):
- Depression: selektive Serotonin-Reuptake-Inhibitoren
- Psychosen: Antipsychotika
- Zwangssymptome: Antidepressiva mit überwiegender Hemmung der 5-HT-Aufnahme, selektive Serotonin-Reuptake-Inhibitoren, Antipsychotika
- Schlafstörungen: pflanzliche Mittel, Melatonin, Agomelatin, Mirtazapin, Chloralhydrat, Benzodiazepinrezeptoragonisten
- Angststörungen: selektive Serotonin-Reuptake-Inhibitoren
- Reizbarkeit: Stimmungsstabilisierer, Antipsychotika
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