S1-Leitlinie Leukodystrophien und hereditäre Leukencephalopathien im Erwachsenenalter

Mit der neuen S1-Leitlinie liegen nun Empfehlungen zur Diagnostik von Leukodystrophien primär des Erwachsenenalters vor. Aufgrund der begrenzten Datenlage sind evidenzbasierte Aussagen zu Therapien bei diesen seltenen Erkrankungen nur eingeschränkt möglich.¹

Redaktion: Dr. Linda Fischer

Charakteristisch für Leukodystrophien im Erwachsenenalter ist die Kombination von hirnorganischen Psychosyndromen, z. B. kognitive Störung, Verhaltens- und Wesensänderungen und Psychose, und Bewegungsstörungen, wie etwa Ataxie, Spastik, Dystonie und Neuropathie. Häufig sind weitere Organe (Leber, Nebenniere, Augen, Knochen, Haut) mitbeteiligt.

In der neuen Leitlinie fassen die Forschenden zahlreiche neue Gene zusammen, die als Ursache für hereditäre Leukenzephalopathien identifiziert worden sind. Unter anderem umfassen die Therapiemöglichkeiten in der Leitlinie das bei bestimmten Missense-Mutationen bei M. Fabry zugelassene Migalastat als neue orale Therapieoption. Außerdem belegt eine größere Fallserie nun die allogene Knochenmarktransplantation als Therapieoption für die zerebrale Verlaufsform der Adrenoleukodystrophie.

Libmeldy® ist für die virale Transfektion von hämatopoetischen Stammzellen zur präsymptomatischen und frühsymptomatischen Behandlung von Kindern mit metachromatischer Leukodystrophie zugelassen. Für immer mehr Leukodystrophien laufen klinische Studien.