S1-Leitlinie Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen

Unter anderem empfiehlt die neue S1-Leitlinie die regelmäßige Kontrolle von Herz, Lunge und Augen und sie legt präzise symptomatische Therapien z. B. mit Modafinil und Physiotherapie dar. Eine genetische Beratung über den Erbgang der Erkrankung wird in jedem Fall empfohlen.¹

Redaktion: Dr. Linda Fischer

Die internationalen „Consensus Care Recommendations“ zur Behandlung von Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) und DM2 finden Sie hier zum Download:

Kardiologische Kontrollen sollten jährlich stattfinden, um ggf. rechtzeitig Herzrhythmusstörungen oder Kardiomyopathien zu erfassen und um ggf. die Indikation für eine prophylaktische Schrittmacherversorgung zu prüfen.

Ebenfalls jährlich ist die Lungenfunktion bei asymptomatischen Patientinnen und Patienten mit einer Vitalkapazität (VC) > 75 % empfohlen. Bei Personen mit VC < 75 % und/oder respiratorischen Symptomen beläuft sich die Frequenz auf alle 6 Monate. Zusätzlich ist eine Schlaflabordiagnostik indiziert.

Ophthalmologische Untersuchungen werden alle 2 Jahre hinsichtlich der Entwicklung einer Katarakt empfohlen.

Bei myotonen Dystrophien ist Modafinil zur Behandlung einer Hypersomnie grundsätzlich als Off-Label-Therapie wirksam, aber nicht zugelassen. Alternativ kann Methylphenidat eingesetzt werden. Erwogen werden können zudem Off-Label Pitolisant (Wakix), Sodiumoxybat (Xyrem, Xywav) und Solriamfetol (Sunosi).

Sowohl eine regelmäßige Physio- und Ergotherapie als auch Hilfsmittelversorgung, psychosoziale Beratung und Behandlung von Komorbiditäten (Diabetes mellitus, Hypogonadismus, Hypothyroidismus) sind wesentlicher Teil der symptomatischen Behandlung.

Antimyotonika sind bei Myotonie abhängig von der kardialen Situation indiziert. Strukturelle Veränderungen des Herzmuskels sind echokardiografisch vor Therapiebeginn auszuschließen. Bei Anwendung eines Klasse-1-Antiarrhythmikums solltenn unter der Standarddosis in der ersten Woche 2 Echokardiogramme (EKG, vor und nach Therapie) abgeleitet werden. Ist die QRS-Zeit nicht pathologisch verlängert, kann die Behandlung fortgesetzt werden.

Im Rahmen der genetischen Beratung klärt der Arzt bzw. die Ärztin über den autosomal-dominanten Erbgang bei DM1 und DM2 auf, der eine Wiederholungswahrscheinlichkeit von 50 % bei Kindern bedeutet.

Bei DM1 kommt es zu einer Verschlechterung des klinischen Bildes von Generation zu Generation bei der Weitergabe über betroffene Väter und Mütter, mit dem Risiko einer schweren kongenitalen DM1 bei Kindern betroffener Mütter.

Neu ist hier, dass die Therapie erster Wahl der Myotonie von Chloridkanalmyotonien, Paramyotonia congenita und kaliumsensitiver Myotonie mit Mexiletin und Lamotrigin erfolgt. Carbamazepin ist ein Medikament zweiter Wahl. Möglich sind auch Propafenon oder Flecainid.

Bei Paramyotonie sollten kalte Umgebungstemperaturen vermieden werden, um der Myotonie und Schwäche vorzubeugen. Bei kaliumsensitiver Myotonie ist eine Hyperkaliämie zu vermeiden und Acetazolamid einzusetzen, um Muskelsteifigkeit vorzubeugen.

Die genetische Aufklärung umfasst den autosomal-dominanten Erbgang (mit Ausnahme der Myotonie Typ Becker), die 50 % Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kindern und das variable klinische Bild auch innerhalb der Familie.

Antimyotonika sind bei ausgeprägter Myotonie abhängig von der kardialen Situation indiziert. Strukturelle Veränderungen des Herzmuskels sind vor der Behandlung echokardiografisch auszuschließen.

Bei einem Klasse-1-Antiarrhythmikum (Mexiletin, Flecainid, Propafenon, Phenytoin) wird empfohlen, unter Standarddosierung in der ersten Woche 3 EKGs abzuleiten. Ist die QRS-Zeit nicht pathologisch verlängert, kann die Behandlung fortgesetzt werden. Im weiteren Verlauf erfolgt alle 3 Monate ein EKG.

Bei hyperkaliämischer periodischer Paralyse sollte eine Hyperkaliämie vermieden werden und prophylaktisch mit Hydrochlorothiazid, Acetazolamid oder Dichlorphenamid behandelt werden. In Lähmungsattacken kann behandelt werden mit Kohlenhydratzufuhr, leichter körperlicher Betätigung, Kalziumglukonat i.v., Thiaziddiuretika oder Inhalation eines ß-Mimetikums.

Im Falle einer hypokaliämischen periodischen Paralyse gilt es, eine Hypokaliämie zu vermeiden sowie Kalium und einen Carboanhydrasehemmer, Aldosteronantagonisten oder ein kaliumsparendes Diuretikum prophylaktisch zu verabreichen. Alternative Möglichkeiten in der Lähmungsattacke umfassen Kalium und leichte körperliche Betätigung.

Auch hier beinhaltet die genetische Beratung, über den autosomal-dominanten Erbgang aufzuklären, genauso wie zur Wiederholungswahrscheinlichkeit von 50 % bei Kindern und dem klinisch variablen Bild auch innerhalb der Familie.