Wichtige Leitlinien im Überblick
S1-Leitlinie Ataxien des Erwachsenenalters
Die Leitlinie ist primär eine Diagnoseleitlinie. Die Datenlage zu Therapien ist sehr begrenzt, weshalb evidenzbasierte Aussagen kaum möglich sind. Daher finden sich in der Leitlinie zwar therapeutische Aspekte, allerdings ohne Angaben zu Evidenz- und Empfehlungsstärke.1,2
Lesedauer: ca. 2 Minuten
Redaktion: Dr. Linda Fischer
Basisdaten der Leitlinie
- Leitlinie: S1-Leitlinie Ataxien des Erwachsenenalters
- Stufenklassifikation: S1
- AWMF-Register-Nr.: 030 - 031
- Stand: 30.10.2023; gültig bis 29.10.2028
- Federführende Fachgesellschaft: Deutsche Gesellschaft für Neurologie e. V. (DGN) 1
Einige Neuerungen aus der Leitlinie
Laut Leitlinie sind mittlerweile die ursächlichen Genmutationen für genetisch bedingte Ataxien (z. B. die im Erwachsenenalter einsetzenden und häufig sporadisch auftretenden Ataxien SCA27B oder RFC1-Krankheit) gefunden. Dank Next Generation Sequencing in der Routinediagnostik haben sich zudem die Möglichkeiten molekulargenetischer Diagnostik genetisch bedingter Ataxien extrem erweitert.2
Basierend auf positiven Daten der MOXIe-Studie (NCT02255435) wurde inzwischen der Aktivator des Transkriptionsfaktors Nrf2 Omaveloxolon in den USA für die Therapie der Friedreich-Ataxie (FRDA) zugelassen. In Deutschland kann der Wirkstoff seit Juli 2023 im Rahmen eines Härtefallprogramms für eine begrenzte Zahl Betroffener eingesetzt werden.2–4
Auszüge aus der Leitlinie: Diagnostik
Wesentlich bei der Diagnostik sind folgende Punkte:
- Eigen- und Familienanamnese
- klinischer Befund
- Ergebnis der kranialen Magnetresonanztomografie
Liegt eine charakteristische klinische Konstellation vor, ist die definitive Diagnose meist über biochemische und molekulargenetische Labordiagnostik möglich.
Nicht-pharmakologische Therapiemöglichkeiten
Wirksam bei Ataxien kann ein intensives neurorehabilitatives Gleichgewichts- und Koordinationstraining sein.
Bei mehreren rezessiven Ataxien haben sich rationale Behandlungen etabliert. Diese basieren auf Kenntnissen des zugrunde liegenden biochemischen Defekts und der Nachweis ihrer Wirksamkeit beruht auf Einzelfallberichten.
Pharmakologische Therapiemöglichkeiten
Patientinnen und Patienten mit FRDA können über ein Härtefallprogramm Omaveloxolon erhalten. Im Rahmen episodischer Ataxien können Acetazolamid und 4-Aminopyridin Attacken verhindern. 4-Aminopyridin kann zudem bei SCA27B und Ataxien mit Downbeat-Nystagmus erwogen werden.
Viele Begleitsymptome bei rezessiven Ataxien, spinozerebellären Ataxien, Fragiles-X-assoziiertem Tremor-Ataxie-Syndrom und Multisystematrophie des zerebellären Typs können sowohl medikamentös als auch nicht-medikamentös therapiert werden. Im Falle einer alkoholischen Kleinhirndegeneration sind Alkoholabstinenz, Vitaminsubstitution und Behandlung der Alkoholkrankheit angezeigt. Liegt eine immunvermittelte Ataxie vor, können Immuntherapien in Betracht gezogen werden.2
