25. April 2019

Numb-Chin-Syndrom: Der zweite Fallbericht

In diesem Fall berichten Ärzte von einem Patienten mit einem Numb-Chin-Syndrom, dessen Grunderkrankung schlussendlich tödlich gewesen ist.

Lesedauer: 2 Minuten

Dieser Beitrag basiert auf einer Publikation in der Fachzeitschrift Oxford Medical Case Reports, die Christoph Renninger für Sie zusammengefasst hat.1

Fall 2: Zytogenetik führt zur Diagnose

Der 18-jährige Patient klagt über Fieber, Abgeschlagenheit und Gelenkschmerzen in den Ellenbogen, Hüften und Knien. Die Ärzte vermuten eine akute Pharyngitis, allerdings zeigt die zweiwöchige Behandlung keine Besserung der Symptome. Es treten jedoch keine gastrointestinalen oder respiratorischen Symptome auf, ebenso kein Gewichtsverlust. Die Blutwerte liegen im normalen Bereich, es gibt keine Auffälligkeiten bei der Funktion der Leber, der Nieren und der Schilddrüse. Es können auch keine Autoantikörper, Cytomegalievirus oder das Epstein-Barr-Virus nachgewiesen werden. Die behandelnden Ärzte vermuten eine virale Infektion oder ein drogeninduziertes Fieber.

Eine Woche nach der Untersuchung in der Klinik berichtet der Patient über eine Hypästhesie von der linken Unterlippe bis zum Unterkiefer. Die zahnärztliche Untersuchung ergibt keine Besonderheiten. Eine Ganzkörper-Computertomographie und Ultraschalluntersuchungen zeigen keine Auffälligkeiten.

Starke Verminderung der Bluttplättchen

Drei Wochen nach der ersten Klinikaufnahme zeigt eine Blutuntersuchung eine Abnahme der Blutplättchen von 358.000/µl auf 95.000/µl. Außerdem sind die Werte der Laktatdehydrogenase und der Harnsäure stark erhöht. Im peripheren Blut findet sich ein Anteil von 6% an abnormalen Lymphozyten. Nun gehen die Ärzte von einer Blutkrankheit, z.B. einer Leukämie, aus.

Mehrere Biopsien zeigen 84% Blasten und große unreife mononukleäre Zellen im Knochenmark. Eine zytogenetische Analyse weist eine Chromosomentranslokation t(8;14)(q24;q32) nach, welche typisch für Burkitt-Lymphom ist. Nach der Diagnose wird eine Chemotherapie begonnen, doch zehn Tage nach Behandlungsbeginn entwickelt der Patient eine Fazialislähmung.

Abb. 2 Liquoranalyse, die zahlreiche atypische lymphoide Zellen zeigt, mit unregelmäßig geformten Nuclei und vergrößerten Nucleoli

Die Liquoruntersuchung (Abbildung 2) und ein Schädel-MRT sprechen für eine disseminierte lymphatische Leukämie des zentralen Nervensystems. Trotz Chemotherapie besserte sich der Zustand nicht und der Patient erhält eine Stammzelltransplantation. Zwölf Tage nach der Transplantation verstirbt der junge Mann an einer Sepsis, verursacht durch Pseudomonas aeruginosa.

Taubes Kinn als Warnzeichen

In den beschriebenen Fällen war eine Knochenmetastase eines Prostatakarzinoms bzw. eine ZNS-Invasion eines Burkitt-Lymphoms für das Numb-Chin-Syndrom verantwortlich. Bei Tumorpatienten kann das NCS ein Anzeichen für Metastasen sein und ist mit einer schlechten Prognose assoziiert. Die Sterblichkeitsrate liegt in diesen Fällen bei 79%, das mittlere Überleben bei 7 Monaten. Kommt es zu einem NCS, sollte man auch an eine maligne Erkrankung denken und der Patient muss ausführlich untersucht und regelmäßig kontrolliert werden.

  1. Maeda K et al. Two cases of numb chin syndrome diagnosed as malignant disease. Oxford Medical Case Reports 2018; 12: 419-424.

Bildquelle: Maeda K et al. Two cases of numb chin syndrome diagnosed as malignant disease. Oxford Medical Case Reports 2018; 12: 419-424.

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