31. Oktober 2017

Top-Beitrag 2016

7 bizarre Krankheiten: Von Steinmenschen, Werwölfen und lebenden Toten

Eine Krankheit wird als selten definiert, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Derzeit geht man von etwa 7000 seltenen Krankheiten aus. Einige dieser Erkrankungen haben weitreichende Auswirkungen auf das Leben der Patienten. Lesen Sie hier mehr über sieben dieser seltsam anmutenden Krankheiten. (Lesedauer: 4 Minuten)

Münchmeyer-Syndrom

Auch als Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) oder „stone man syndrome“ bekannt, findet bei dieser genetischen Erkrankung eine fortschreitende Verknöcherung des Bindegewebes statt.1 Schon kleine Verletzungen führen dazu, dass Muskeln und Bindegewebe durch Knochen ersetzet werden.

Ursache ist eine Mutation im Gen ACVR1 (Activin A Rezeptor I), welches eine Kontrollfunktion über Wachstumsfaktoren in Knochen und Muskelgewebe hat und bei der Ossifikation während der Entwicklung eine Rolle spielt. Mutation können spontan auftreten oder autosomal dominant vererbt werden.

Das Münchmeyer-Syndrom ist eine äußerst belastende und einschränkende Erkrankung, die meist mit Verformungen der Zehen beginnt, gefolgt von versteiften Gelenken, Bewegungsproblemen bis hin zu Atemproblemen aufgrund der verminderten Brustkorbbeweglichkeit. Da Verletzungen neues Knochenwachstum hervorrufen, wird unbedingt davon abgeraten, das betroffene Gewebe operativ zu entfernen.

Wassernesselsucht

Duschen, ein Badeurlaub oder ein überraschender Regenschauer sind für Patienten mit der sehr seltenen Wassernesselsucht eine Herausforderung. Beim Kontakt mit Wasser kommt es zu Symptomen, die mit der Berührung von Brennnesseln vergleichbar sind; es bilden sich weiße, juckende Papeln. Auch bei der aquagenen Urtikaria sind die Auslöser unklar, wobei unter Fachleuten verschiedene potenzielle Mechanismen diskutiert werden. Eine Theorie geht davon aus, dass durch Interaktion zwischen Wasser und einer Komponente der Epidermis eine toxische Substanz entsteht, welche die Effekte auslöst. Aber auch wasserlösliche Antigene, die in die Haut eindringen und eine Histaminausschüttung bewirken, werden als Verursacher vorgeschlagen.

Wasserurtikaria kommt häufiger bei Frauen vor und tritt meist während oder nach der Pubertät auf. Eine Behandlung mit Antihistaminika kann die Symptome lindern.2

Cotard-Syndrom

Bei dieser wahnhaften Denkstörung ist der Betroffene davon überzeugt, tot zu sein oder nicht mehr zu existieren. Im Englischen auch als „walking corpse syndrome“ bezeichnet, wurde das Krankheitsbild bereits 1882 von Dr. Jules Cotard beschrieben. Es tritt selten auf, steht jedoch mit Schizophrenie und affektiven Psychosen in Zusammenhang.

Ein besonderer Fall wurde 2013 in der Fachzeitschrift Cortex publiziert.3 Nach einem Suizidversuch mit einem elektronischen Gerät in der Badewanne, war der Patient überzeugt, dass er hirntot sei, obwohl er überlebt hatte. Er zeigte kein Interesse mehr an Dingen, die ihm zuvor Freude bereitetet hatten und musste zur Nahrungsaufnahme angehalten werden. Erstaunlich waren die Ergebnisse einer Positronen-Emissions-Tomografie (PET). Die Aktivität in frontalen und parietalen Gehirnregionen war auf dem Level von Komapatienten. Steven Laureys, einer der Autoren der Studie, hatte in 15 Berufsjahren noch kein solches Ergebnis bei einem wachen und bewussten Menschen gesehen.

Rapunzel-Syndrom

Bei Patienten mit dem Rapunzel-Syndrom werden die eigenen Haare ausgerissen (Trichotillomanie) und gegessen (Trichophagie). Dieses psychiatrische Verhalten wird vor allem bei Kindern und Jugendlichen beobachtet. Unbehandelt kann es zu schweren Komplikationen kommen, da sich die Haare im Magen ansammeln und sich Haarsträhnen durch den Darm ziehen können.

Im British Medical Journal Case Reports wird vom Fall einer Frau berichtet, die über plötzliches Erbrechen und Verstopfung klagte.4 Zudem beschrieb sie Appetitmangel und einen Gewichtsverlust in den vergangenen Monaten. Die klinischen Untersuchungen lieferten zunächst keine Erklärung. Aufgrund des sich weiter verschlechternden Zustands der Patienten wurde sie schließlich einer Operation unterzogen. Dabei wurde ein 10 × 15 cm großer Haarball in ihrem Magen gefunden und ein weiterer 4 × 3 cm großer Trichobezoar im Dünndarm. Nach der chirurgischen Entfernung der Haare konnte die Patientin nach wenigen Tagen aus der Klinik entlassen und in psychotherapeutische Behandlung überwiesen werden.

Das Rapunzel-Syndrom steht häufig mit anderen psychischen Erkrankungen wie Depressionen, Bulimie oder Persönlichkeitsstörungen in Zusammenhang. Daher sollten eine Psychotherapie und eine Behandlung mit Psychopharmaka erfolgen, um Rezidive zu verhindern.

Alien-Hand-Syndrom

Bei dieser neurologischen Störung unterliegt eine Hand nicht der willentlichen Steuerung und vollführt unwillkürliche Bewegungen. Das Alien-Hand-Syndrom kann dabei auch aggressive Ausmaße annehmen, so dass sich Betroffene selbst schlagen und verletzen. Im Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry wird der Fall einer 81-jährigen Patientin berichtet, die ihre linke Hand fürchtete, nachdem diese wiederholt versucht hatte, sie zu erwürgen.5

Untersuchungen zeigen, dass das Syndrom durch Läsionen in Gehirnarealen wie dem Corpus callosum und dem Frontal- oder Okzipitallappen verursacht wird. Diese können durch einen Schlaganfall, neurodegenerative Krankheiten oder Hirntumore verursacht werden und führen zu einem Inhibitions-Verlust.6

Erfolgreiche therapeutische Interventionen waren unter anderem kognitive Verhaltenstherapien, Botoxinjektionen und Antikonvulsiva.

Alice-im-Wunderland-Syndrom

Benannt nach den Büchern von Lewis Caroll kommt es bei Patienten mit dem Alice-im-Wunderland-Syndrom (AIWS) zu Störungen bei der Wahrnehmung der eigenen Körpergröße. Die auch als Todd’s Syndrom bekannte psychische Erkrankung führt dazu, dass Körperteile oder die Umgebung größer oder kleiner wahrgenommen werden (Makropsie bzw. Mikropsie). Im Journal of Pediatric Neuroscience wird der Fall eines sechsjährigen Jungen berichtet, der 15-20 Minuten nach dem Zubettgehen den Eindruck hatte, dass alle Objekte in seinem Zimmer als mikroskopisch klein und weit entfernt erschienen.7

Die Ursachen sind noch unbekannt, ein Auftreten des Syndroms wird jedoch bei Migräne, Temporallappen-Epilepsie, Hirntumoren, Epstein-Barr-Virus oder halluzinogenen Substanzen beschrieben. Eine Behandlung besteht daher durch Migräneprophylaxe.

Hypertrichose

Der Ursprung des Werwolf-Mythos liegt möglicherweise bei Patienten mit einer Hypertrichose. Bei dieser Krankheit kommt zu einem übermäßigen Haarwuchs an lokal begrenzten Stellen oder am gesamten Körper. Das Fortbestehen der fetalen Lanugohaare kann zur Hypertrichosis universalis führen. Da es sich hierbei um eine autosomal dominant vererbte Erkrankung handelt, tritt sie familiär gehäuft auf.8

Historisch wurden Menschen mit extremer Körperbehaarung immer wieder als Kuriositäten in Zirkussen oder auf Jahrmärkten präsentiert. Der älteste Fall in Europa ist aus dem 16. Jahrhundert über Petrus Gonsalvus und seine Tochter Tognina überliefert.

Eine Hypertrichose kann auch als unerwünschte Nebenwirkung von Medikamenten auftreten, ein Beispiel ist das Bluthochdruckmittel Minoxidil.

  1. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Genetics Home Reference.
  2. Park H et al. Aquagenic Urticaria: A Report of Two cases. Ann Dermatol 2011: 23(S3): S371-S374.
  3. Charland-Vervielle V et al. Brain dead yet mind alive: A positron emission tomography case study of brain metabolism in Cotard’s syndrome. Cortex 2013; 49(7): 1997-1999.
  4. Ullah W et al. Rapunzel syndrome: a rare cause of hypoproteinaemia and review of literature. BMJ Case Reports 2016 Sep 26; 2016.
  5. Sarva H et al. Pathophysiology and Treatment of Alien Hand Syndrome. Tremor Other Hyperkinet Mov 2014; 4: 241.
  6. Ay H et al. Sensory alien hand syndrome: case report and review of the literature. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998; 65: 366-369.
  7. Weissenstein A et al. Alice in Wonderland syndrome: A rare neurological manifestation with microscopy in a 6-year-old child. J Pediatr Neurosci 2014; 9(3): 303-304.
  8. Andrade Silveira LM et al. Do you know this syndrome? An Bras Dermatol 2013; 88(3): 473-475.

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