10. Dezember 2016

Pränataldiagnostik per Pap-Test? Neue Technik isoliert Trophoblasten ab 5. SWS

Künftig lässt sich eine Pränataldiagnostik möglicherweise durch einen einfachen Pap-Abstrich durchführen – und das bereits in der fünften Schwangerschaftswoche. US-Forscher haben ein Verfahren entwickelt, mit dem sich fetale Zellen aus dem endozervikalen Kanal isolieren lassen. Die Zellen könnten Studien zufolge nicht nur Informationen über mögliche Fehlbildungen des Fötus1, sondern auch Hinweise auf drohende Schwangerschaftskomplikationen liefern 2.

Bisherige invasive Untersuchungsverfahren zum Ausschluss von fetalen Fehlbildungen, wie etwa die Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese sind mit Risiken für das Ungeborene behaftet. Mit Hilfe der von Sascha Drewlo von der Wayne State University in Detroit und Kollegen entwickelten Methode, die sie als „Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix“ (kurz TRIC) bezeichnen, könnten diese Risiken umgangen werden, ohne an Genauigkeit einzubüßen. Zudem lägen die Ergebnisse bereits in der fünften Woche und damit deutlich früher als bei den invasiven Diagnostikmethoden vor, so die Wissenschaftler.1

Das TRIC-Verfahren

In der Frühschwangerschaft lösen sich vereinzelt fetale Zellen von der Plazenta. Ab der fünften Woche sind sie in einem Zervix-Abstrich nachweisbar. Doch Zellen des Fötus sind gegenüber den mütterlichen Schleimhautzellen stark unterrepräsentiert. Um sie im Zellabstrich von den Zellen der Zervix zu isolieren, beschichteten die Forscher magnetische Nanopartikel mit Antikörpern, die gegen das HLA-G-Molekül gerichtet sind. Dieses befindet sich nur auf den Trophoblasten, niemals aber auf den Zellen der mütterlichen Zervix.

Anschließend wurden die TRIC-Zellen auf einen Objektträger aufgebracht. Dann wurde das Zytoplasma mit Enzymen aufgelöst und ebenfalls entfernt. Übrig blieben die Zellkerne, die aus­schließlich die DNA des Fötus enthielten. In einem ersten Test wurden Abstriche von 20 Frauen untersucht, die in der 5. bis 19. Gestationswoche schwanger waren. Nach der TRIC-Isolierung wurden die Gene der Zellen sequenziert und mit denen der Mutter verglichen. Zwischen 85 und 99,9 Prozent der Gene stammten vom Fötus und in allen Fällen konnte die Herkunft der Zelle vom Fötus korrekt ermittelt werden. 

Hinweis auf Risikoschwangerschaften

Eine weitere Gruppe von Wissenschaftlern untersuchte die Korrelation bestimmter Proteinkonzentrationen in den TRIC-isolierten Zellen und der Entwicklung einer intrauterinen Wachstumsretadierung während des ersten Trimesters. Dies könnte beispielsweise auf eine drohende Präeklampsie oder Wachstumsstörungen des Ungeborenen im letzten Schwangerschaftsdrittel hinweisen. Die Befunde legten nahe, so die Forscher, dass es eines Tages mittels eines entsprechenden Tests möglich sein wird, anhand dieser Proteinkonzentrationen Frauen mit drohenden Schwangerschaftskomplikationen früh zu identifizieren und so die Gesundheit von Mutter und Baby besser zu überwachen.3

Ob sich die TRIC tatsächlich für die Pränataldiagnostik oder die Früherkennung von Schwangerschaftskomplikationen eignet, müsste allerdings noch in weiteren Studien gezeigt werden.

1. Jain et al. Fetal genome profiling at 5 weeks of gestation after noninvasive isolation of trophoblast cells from the endocervical canal. Science Translational Medicine (2016; 8: 363re4)

2. Bolnick et al. Altered Biomarkers in Trophoblast Cells Obtained Noninvasively Prior to Clinical Manifestation of Perinatal Disease. Scientific Reports (2016; 6: 32382)

3. Pressemitteilung der Wayne State University Detroit, 11. November 2016: Researchers reveal WSU-conceived non-invasive prenatal genetic test is accurate at five weeks gestation

4. Deutsches Ärzteblatt, 3. November 2016: Pränataldiagnostik: Pap-Abstrich liefert genetische Informationen des Feten

Bildquelle: iStock. Urheberrecht: Sneksy.

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