05. Mai 2015

Nichtinvasiver Pränataltest vs. Ersttrimester-Screening: Welche Methode eignet sich besser?

Noch gilt das kombinierte Ersttrimesterscreening als Methode der Wahl im pränatalen Screening. Das könnte sich bald ändern: Nicht nur die zunehmende Verfeinerung der neuen nicht­invasiven Pränataltests (NIPT), sondern auch die absehbare GKV-Erstattungsfähigkeit könnte die Bluttests auf die Überholspur bringen.

Nützliches für Sie gelesen und zusammengefasst:

Dieser Beitrag basiert vornehmlich auf zwei Publikationen von Prof. Dr. med. Karl Oliver Kagan, Universitäts-Frauenklinik Tübingen: Kombiniertes Ersttrimesterscreening und zellfreie fetale DNA – “Next Generation Screening” und Screening auf Chromosomenstörungen mittels Ersttrimester-Screening und non-invasive prenatal Testing.

Bereits im Oktober 2014 stellte coliquio die Frage nach den möglichen Auswirkungen einer Erstattungsfähigkeit der NIPT für Ihren Praxisalltag. Die wenigen Antworten ließen uns vermuten, dass Sie mit dem Thema NIPT noch nicht vertraut genug sind, um konkrete Auswirkungen für Sie selbst abschätzen zu können. Ein Anlass, dieses Thema für Sie im folgenden Beitrag aufzubereiten – zumal NIPT aufgrund der aktuellen parlamentarischen Diskussion 4 erneut durch allen Medien zieht.

NIPT überzeugt durch hohe Detektionsrate – besitzt aber auch Nachteile

Unter den Methoden zur pränatalen Detektion von Chromosomenstörungen ist in Studien für NIPT (non-invasive prenatal testing) eine Detektionsrate von etwa 99 % für Trisomie 21 – bei einer Falsch-Positiv-Rate von 0,1 % – belegt. Für Trisomie 18 und 13 liegen die Detektionsraten derzeit bei etwa 98 % und 86 % 1 .

Weitere Vorteile des NIPT sind 1 :

  • einfach zu praktizierende Methode (Bluttest)
  • invasive Eingriffe mit Fehlgeburtsrisiko werden auf ein Minimum reduziert
  • hohes Potenzial für weitere Einsatzmöglichkeiten, z.B. Screening auf Mikrodeletionen und -duplikationen, die unterhalb der durch klassische Karyotypisierung erfassbaren Dimension liegen, z.B. Prader-Willi-Syndrom
Zu den Limitationen des NIPT zählen 1 :
  • hohe Kosten (ca. 500 €, derzeit keine GKV-Leistung)
  • Detektion ist auf Aneuploidiescreening beschränkt
  • keine Beurteilung anderer schwangerschaftsspezifischen Risiken möglich
  • in ca. 5 % der getesteten Schwangerschaften gibt es zunächst kein Ergebnis, da die notwendige Mindestkonzentration an zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut von 4 % unterschritten wird
  • moralisch-ethische Aspekte: Methode birgt u.a. die Gefahr, dass die Einstellung werdender Eltern zu Kindern mit einer Entwicklungsstörung negativ beeinflusst wird.

Testergebnis muss an betreuenden Arzt übermittelt werden 1

Der Arzt ist gesetzlich verpflichtet, die Patientin aufzuklären und zu beraten. Eine entsprechende ärztliche Beratung sollte folgende Punkte umfassen 1 :

  • Aufklärung über die Testgüte der NIPT-Untersuchung
  • Hinweis, dass durchschnittlich nur 50 % aller Feten mit einer Chromosomenstörung eine Trisomie 21 aufweisen
  • Hinweis, dass Chromosomenstörungen nur für etwa 10 % aller Entwicklungsstörungen verantwortlich sind
  • Aufklärung und Beratung zum Testergebnis.

Ersttrimesterscreening (ETS): ungeschlagen bei Fehlbildungsdetektion

Im Hinblick auf das ETS wird der Fokus auch zukünftig auf dem frühzeitigen Ausschluss fetaler Fehlbildungen liegen. Dagegen wird das ETS auf Chromosomenstörungen wohl in absehbarer Zeit durch die NIPT-Untersuchung abgelöst werden 1 .

Diese Vorteile sprechen für das ETS 1 :

  • breite Anwendung durch moderate Kosten (ca. 150 €) möglich
  • keine Beschränkung auf ein reines Aneuploidie-Screening
  • ermöglicht auch Beurteilung anderer schwangerschaftsspezifischer Risiken
  • ermöglicht frühzeitigen Ausschluss fetaler Fehlbildungen.

Zu den Nachteilen des ETS zählen:

  • geringere Detektionsrate (ca. 90%)
  • höhere falsch-positiv-Rate (ca. 3-5%)
  • Ergebnis ist abhängig vom Ausmaß der Ultraschall-Expertise 3 .

Das ideale Screening: Kombination aus ETS und NIPT?

Eine Kombination beider Methoden könnte gestaffelt erfolgen 1,2 : Im 1. Schritt das kombinierte ETS und je nach Ergebnis bzw. ermitteltem Risiko im 2. Schritt die NIPT-Untersuchung. Auf Basis des ETS-Ergebnisses lässt sich das Trisomie-21-Risiko in drei Gruppen einteilen:

  • Hochrisiko-Gruppe: Fehlbildungen vorhanden, deutlich erhöhte fetale Nackentransparenz oder deutlich verringerte PAPP-A-Konzentration ⇒ keine Indikation für NIPT, nur invasive Diagnostik.
  • Niedrigrisiko-Gruppe: unauffälliges ETS; Prävalenz der Trisomie 21, 18 und 13 ist hier niedriger als viele andere, nicht per NIPT detektierbare Chromosomenstörungen ⇒ keine Indikation für NIPT, da sich ansonsten die Schwangere in falscher Sicherheit wiegen würde.
  • Intermediärrisiko-Gruppe: erhöhtes mütterliches Alter oder Vorliegen grenzwertiger Risikomarker ⇒ Indikation für weiterführende NIPT-Untersuchung anstelle der bisherigen Überprüfung auf Ultraschallmarker (Nasenbein, Ductus venosus und Trikuspidalklappenfluss).

Wie eine umfangreiche Studie von Kagan et al. nahelegt, könnte die kombinierte Anwendung beider Methoden durchaus sinnvoll sein. 2 So führte in der Studie die Kombination aus ETS und anschließender NIPT-Untersuchung in der intermediären Risikogruppe zu höheren Erkennungsraten von aneuploiden Feten (94%) als ETS oder NIPT alleine. Die über den 2-Stufen-Ansatz limitierte Anwendung der NIPT- Untersuchung, die ausschließlich die Gruppe mit intermediären Risiko umfasst, könnte laut Kagan die NIPT-Methode kosteneffektiv und somit auch für Krankenkassen interessant werden lassen.

Weiter Beiträge auf coliquio zum Thema NIPT:

!!!!!Pränatale Fehlbildungsdiagnostik: NIPT-Bluttests können Ultraschall nicht ersetzen >>!!!!!

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