11. Juni 2021

Die Geschichte von 8 Geschwistern

Ein 52- jähriger Mann stellt sich in der Klinik vor, da er seit 2 Monaten unter Schmerzen im rechten Sprunggelenk, den Metacarpophalangealgelenken (MCP) (beidseitig), der linken Schulter und dem unteren Rücken leidet, außerdem kommt es zu einem Gefühl von Stechen und Kribbeln in beiden Händen. Bei ihm selbst und in der Familie sind keine Vorerkrankungen bekannt. Er arbeitet als Handwerker, raucht täglich 10 Zigaretten und trinkt in der Woche etwa 14 Gläser Bier.1

Bei der Untersuchung fallen Verdickungen an den 2. Und 3. MCP-Gelenken auf, ebenso eine verminderte Wahrnehmung im Bereich des N. medianus, ein negatives Hoffmann-Tinel-Zeichen und ein positiver Phalen-Test. Bewegungen im Bereich der Lendenwirbelsäule sind unangenehm, aber möglich. Die neurologische Analyse der Beine ist unauffällig.

Weitere Untersuchungen zeigten ein normales Blutbild, Blutsenkungsreaktion, Glukosetoleranz, Leber-, Nieren- und Schiddrüsenwerte. Eine Röntgenaufnahme der Hände wird durchgeführt (Abb.1), ein Röntgenthorax ist ohne auffälligen Befund. Mittels Nervenleitgeschwindigkeitsmessung wird ein Karpaltunnelsyndrom festgestellt.

Im Labor werden weitere Werte gemessen:

  • Serum-Eisen: 41µmol/l
  • Eisenbindungskapazität: 51%
  • Ferritin: 597,6 µg(l
  • Transferrinsättigung: 80,39%
  • Testosteron: 22,2 IE/l

Die Ärzte und Ärztinnen erwägen eine genetische Untersuchung, auch der 7 Geschwister des Mannes.

  1. Pande SD et al. Hereditary haemochromatosis: a tale of eight siblings. Clinical Medicine 2009; 9(6): 624-626.

Hinweis der Redaktion: Unser Quizformat “Bild der Woche” basiert auf einem realen Patientenfall, der erstmals im Clinical Medicine Journal des Royal College of Physicians veröffentlicht und uns freundlicherweise überlassen wurde.

The Royal College of Physicians has not checked the accuracy of this translation. Before making any clinical use of this material, please refer to the original version.

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