30. April 2020

Giraffe, Leopard oder Hyäne?

Ein 34-jähriger Mann mit bekanntem Heuschnupfen stellt sich bei seinem Arzt vor, da eine Hypopigmentierung an der Gesäßfalte, Penis und Hodensack besteht. Zunächst wird die Diagnose „Vitiligo“ gestellt, allerdings fallen eine große Zahl an Sommersprossen und eine ausgeprägte Gesichtsanatomie auf.1

Die Untersuchung zeigt über den ganzen Körper verteilte kleine, scharf begrenzte Flecken auf der Haut. Diese traten erstmals im Alter von 8 Jahren auf (Abb.1). Der Patient hat eine dreieckige Gesichtsform, tiefsitzende, nach posterior gedrehte Ohren und weit auseinander liegende, leuchtend blaue Augen.

Außerdem bemerkt der Arzt eine bilaterale Syndaktylie der zweiten und dritten Zehen. Das Erscheinungsbild des Mannes unterscheidet sich deutlich von dem seiner nahen und entfernten Verwandten. Er ist 1,85 m groß und der Befund der äußeren Genitalien ist ansonsten unauffällig. Sein Arzt überweist ihn zu einer humangenetischen Untersuchung.

  1. Denny JWL et al. Images of the month 2: A leopard never changes its spots. Clinical Medicine 2020; 20(2): 231-232.

Hinweis der Redaktion: Unser Quizformat “Bild der Woche” basiert auf einem realen Patientenfall, der erstmals im Clinical Medicine Journal des Royal College of Physicians veröffentlicht und uns freundlicherweise überlassen wurde.

The Royal College of Physicians has not checked the accuracy of this translation. Before making any clinical use of this material, please refer to the original version.

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