Über Jahre verpasste Diagnose
Eine 53-jährige Frau mit Zöliakie wurde intensivmedizinisch behandelt. Dabei stellten sich zahlreiche weitere Diagnosen heraus. Erfahren Sie hier, welche seit Jahren verpasste Diagnose die Ärztinnen und Ärzte schließlich stellten.1
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Das gemeinsame Auftreten von Zöliakie, hepatischer Steatose, PSVD, Osteopenie, Hufeisennieren sowie die geringe Körpergröße und charakteristische Gesichtszüge mit leichter Ptosis, Hypertelorimus und maxillarer Hypoplasie ließen an ein Turner-Syndrom denken. Auch der Nachweis von zwei Tumorentitäten (großes retroperitoneales Paragangliom and kleines hepatisches Schwannom) wies in dieser Richtung. Tatsächlich bestätigte die genetische Untersuchung mit dem Nachweis eines 45,X-Kariotyps die Diagnose eines Turner-Syndroms bei dieser Patientin.
Turner-Syndrom betrifft zahlreiche Organe
Vom Turner-Syndrom kann nahezu jedes Organsystem betroffen sein, schreiben die Autorinnen und Autoren. Die meisten Betroffenen versterben an kardiovaskulären Komplikationen und Aortenerkrankungen – hier hatte die Patientin aber eher einen altersgemäßen Befund. Eine weitere interdisziplinäre Betreuung in der Turner-Syndrom-Klinik einschließlich psychiatrischer und kardiologischer Überwachung wurde von der Patientin abgelehnt.
