07. Mai 2021

Teenagerin mit rätselhafter Gewichtszunahme

Eine 16-Jährige nimmt an Gewicht zu, fühlt sich häufig erschöpft und hat zunehmend Probleme in der Schule. Die Ärzte rätseln über die Ursache.

Lesedauer: 2 Minuten

Dieser Beitrag basiert auf einer interaktiven Kasuistik im New England Journal of Medicine.1 Redaktion: Christoph Renninger

Mysteriöse Symptome seit Monaten

Die Schülerin sucht ihre Ärztin auf, da sie immer mehr an Gewicht zunimmt, leicht reizbar ist, sich häufig schwach fühlt und Hautveränderungen auftreten. Ihre Mutter ergänzt, dass ihre schulischen Leistungen schlechter geworden sind. Das Cheerleading-Team hat sie aufgrund ihrer Fatigue verlassen.

In den vergangenen 2 Jahren hat die, zuvor schon übergewichtige, Patientin 23 kg zugenommen. Sie ist nun schwer adipös und hat einen Diabetes mellitus entwickelt.

Das Erscheinungsbild der Patientin hat sich in dieser Zeit ebenfalls verändert. Ihr Gesicht ist sehr rundlich, Akne und ein Hirsutismus treten auf. Ihr Menstruationszyklus war zuvor unregelmäßig, in den vergangenen 18 Monate ist jedoch die Menses ausgeblieben.

Die Jugendliche berichtet, dass sie seit 1-2 Jahren unter Gliederschmerzen leide und es leicht zu Hämatomen komme. Große, violette Dehnungsstreifen sind an ihrem Bauch, den Armen und Beinen zu sehen.

Ihre körperliche Leistungsfähigkeit ist zunehmend eingeschränkt. Sogar so sehr, dass sie nicht mehr in der Lage ist, die Treppe in ihrem Haus hinaufzusteigen oder ohne Unterstützung aus sitzender Position aufzustehen.

Anamnese und Untersuchungsergebnisse

Die Pädiaterin erhebt die Vor- und Familiengeschichte der Patienten, führt verschiedene körperliche Untersuchungen durch und veranlasst eine Laboranalyse. Die Ergebnisse sind in der Bildergalerie zu sehen.

Aufgrund des Erscheinungsbildes, der Hypertonie und der Hypokaliämie, wird die Verdachtsdiagnose eines Hyperkortisolismus (Morbus Cushing) gestellt.

  • Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrinden-Achse

    Morbus Cushing ist charakterisiert durch Symptome und Anzeichen, die durch eine erhöhte Aktivierung von Glukokortikoidrezeptoren verursacht werden. Mögliche Auslöser sind ACTH-produzierende Hypophysentumore, Cortisol-ausschüttende Tumore der Nebennierenrinde, eine ektope Produktion von ACTH durch endokrine Tumore oder durch den langzeitigen Gebrauch von exogenen Glukokortikoiden.

    Zu den Symptomen zählen:

    • Fatigue
    • proximale Muskelschwäche
    • Stimmungsschwankungen
    • Gedächtnis- und Konzentrationsschwierigkeiten

    Neu auftreten oder sich verschlimmern können sich:

    • Hypertonie
    • Osteoporose
    • Diabetes mellitus
    • Übergewicht, Adipositas
    • Hypokaliämie
    • Insomnie
    • Infektionen

    Typische körperliche Anzeichen sind:

    • Leicht auftretende Hämatome
    • Fettansammlung am Rumpf
    • violette Dehnungsstreifen
    • Fettpolster an Gesicht und Nacken
    • Akne
    • Hirsutismus
    • Bei Kindern: vermindertes Wachstum, erhöhtes Gewicht

Die nächsten Schritte zur Diagnose

Um diesem Verdacht nachzugehen, ordnet die Ärztin weitere Laboranalysen an, auch nach der Gabe von 1 mg Dexamethason.

Laborergebnisse Teil 3
ParameterErgebnisNormwert
freies Cortisol im Urin (µg/24 h)17084-56
1 mg Dexamethason verabreicht
Cortisol im Serum (µg/dl)58<1,8
ACTH im Serum (pg/ml)11507-63

Beantworten Sie 3 Fragen zu den Ergebnissen.

Was die weiteren Untersuchungen ergeben, welche Besonderheit entdeckt wird und welche Maßnahmen die Ärzte ergreifen, lesen Sie im zweiten Teil.

  1. Cohn A et al. Casting a Wide Net. N Engl J Med 2021; 384: e50.

Bildquelle: © Getty Images/Maya23K

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