20. August 2021

Fallauflösung

39-jährige Schwangere mit Kurzatmigkeit und Hypoxämie

Erst 10 Monate später kommen die Ärztinnen und Ärzte mit Hilfe einer erneuten Untersuchung und einem entscheidenden Hinweis der Patientin der richtigen Diagnose auf die Spur. 1

Lesedauer: 4 Minuten

Redaktion: Dr. Nina Mörsch

In den folgenden 10 Monaten verbessert sich die Sauerstoffsättigung, so dass die Patientin keinen zusätzlichen Sauerstoff mehr benötigt. Allerdings verschlimmert sich ihre Müdigkeit und ein kardiopulmonaler Belastungstest wird durchgeführt. Obwohl dieser keine Entsättigung in Ruhe oder bei Spitzenbelastung ergibt, zeigt sich ein

  • verminderter Spitzen-Sauerstoffverbrauch (VO 2 16,4 ml/min/kg; vorhergesagter Wert >25 ml/min/kg),
  • ein VE/VCO 2 -Slope (Parameter der Atemeffizienz) von 32,9 (vorhergesagter Wert 22-28) und
  • ein deutlicher Anstieg des arteriellen Laktatspiegels bei Anstrengung.

Erneute Rechtskatheteruntersuchung offenbart schließlich die Diagnose

Da die Atemreserve nicht erschöpft ist, stellt die pulmonale Belastungsgrenze kein Problem dar. Das Ärzteteam führt erneut eine TTE durch und findet eine neue, leichte Dilatation des rechten Ventrikels und eine zunehmende Trikuspidalregurgitationsgeschwindigkeit von 3,5 m/s. (Abbildung).

Angesichts dieser Befunde veranlassen die Herzspezialisten eine erneute Rechtsherzkatheteruntersuchung. Diese bestätigt schließlich die Diagnose einer pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH) (Ergebnisse siehe hier).

Entscheidender Hinweis der Patientin erfolgt sehr spät

Erst später erinnert sich die Patientin daran, dass der Tod ihrer 17-jährigen Schwester vor 20 Jahren auf eine Lungenerkrankung zurückzuführen war. Im anschließenden Gentest findet das Ärzteteam eine pathogene, heterozygote Variante im BMRP2-Gen (Bone Morphogenetic Receptor 2; Mitglied der transforming growth factor beta (TGF-ß) family) und stellt daraufhin die Diagnose hereditäre pulmonal- arterielle Hypertonie (HPAH).

Die Patientin erhält schließlich Sildenafil 20 mg 3x täglich und Bosentan 125 mg 2x täglich, wodurch sich ihr Zustand deutlich verbessert. 18 Monate später ergibt die Nachuntersuchung trotz klinischer Stabilität und normaler kardialer Biomarker einen niedrigen Herzindex und die Patientin erhält zusätzlich Selexipag 200 mg 2x täglich verordnet.

Diskussion

Die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene Erkrankung, bei der die Lungengefäße aufgrund unterschiedlicher Ursachen verengt sind. Für eine rasche und sichere Diagnose sind umfassende Untersuchungen (siehe Leitlinie) notwendig.2 Ohne Behandlung überleben Betroffene im Median nur 2,8 Jahre nach Diagnosestellung. Damit ist die Prognose der PAH vergleichbar mit einigen anderen malignen Erkrankungen.

Allerdings erschweren die unspezifischen Frühsymptome wie Atmenot und Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit die Diagnose. Auch die Interpretation der Untersuchungsergebnisse stellt Ärztinnen und Ärzte vor besondere Herausforderungen, wie der aktuelle Fall verdeutlicht:

  • Die ersten Untersuchungsergebnisse waren nicht eindeutig und führten schließlich zur Durchführung einer Lungenbiopsie, die jedoch bei PAH-Patienten aufgrund des erheblichen Komplikationsrisikos nicht empfohlen wird. 1
  • Die Kombination aus leichter pulmonaler Hypertonie im Zusammenhang mit einer schweren, unerklärlichen Hypoxämie nach einer viralen Pneumonie und einem unklaren Ergebnis der Lungenbiopsie ließ Zweifel an der Diagnose einer pulmonalen Gefäßerkrankung aufkommen.
  • Der Grad der Hypoxämie ist bei pulmonaler arterieller Hypertonie im Allgemeinen leicht bis mäßig, mit einem mittleren PaO 2 + (FiO ~2 ~ 21 %) von 70 ± 13 mmHg bei Männern und 72 ± 16 mmHg bei Frauen.

Bei schwereren Hypoxämie, wie hier bei der Patientin mit 59 mmHg, gilt es jedoch alternative Ursachen der pulmonalen Hypertonie in Betracht zu ziehen, wie eine pulmonal-venöse Verschlusskrankheit (die durch ein Thorax-CT und eine Biopsie ausgeschlossen werden kann), eine thromboembolische Erkrankung (die durch eine Lungenventilation/Perfusions-Lungenuntersuchung ausgeschlossen werden kann) und intrakardiale oder intrapulmonale Shunts.

Bei einer isolierten Abnahme der Kohlenmonoxid-Diffusionskapazität (DLCO) bei normaler Spirometrie sind neben einer pulmonalen Gefäßerkrankung folgende Diagnosen möglich:

  • frühe interstitielle Lungenerkrankung (ILD),
  • Anämie,
  • hepatopulmonales Syndrom und
  • durch Zigarettenrauchen bedingte Carboxyhämoglobinämie.

Da das Ärzteteam die drei letztgenannten Ursachen umgehend ausschließen konnte, lag die ILD als stärkste diagnostische Hypothese nach der ersten Untersuchung nahe und es kam zur Lungenbiopsie, deren Komplikationsrisiko als gering erachtet wurde. Doch die Ergebnisse fielen leider unspezifisch aus.

Erst 10 Monate später lieferte die Patientin den entscheidenden Hinweis auf die PAH: Die Todesursache der jüngeren Schwester. Laut Autorin konnte sich die Patientin erst später an die Lungenerkrankung erinnern.

HPAH ist progressiv

Die Tatsache, dass im vorliegenden Fall bei der Erstuntersuchung eine Lungenbiopsie ohne Anzeichen einer pulmonalen Gefäßerkrankung vorlag und eine Rechtskatheteruntersuchung eine leichte PH aufwies, zeigt: Eine HPAH kann innerhalb weniger Monate von einer milden zu einer schweren Hämodynamik fortschreiten.

Der Mechanismus der Hypoxämie, die nach der Influenza-B-Infektion monatelang anhielt und sich spontan besserte, ist bislang ungeklärt, insbesondere im Zusammenhang mit einer PAH-verursachenden Mutation.

Schwangere Frauen stellen aber eine Hochrisikogruppe für Influenza-Komplikationen dar und es ist bekannt, dass die physiologischen Veränderungen von PAH-Patientinnen schlecht toleriert zu werden scheinen.

PAH: Nicht heilbar, aber effektiv behandelbar

Eine Heilung der PAH ist bislang nicht möglich. Dennoch lassen sich mit den heute verfügbaren Therapieoptionen die Lebenserwartung betroffener Patienten und Patientinnen verlängern und die körperliche Belastbarkeit sowie die Lebensqualität verbessern.

Die Behandlungsstrategie für PAH umfasst mehrere Strategien:

  1. Allgemeine Maßnahmen wie körperliche Aktivität, Vermeidung von Schwangerschaft, Infektvorbeugung und psychosoziale Unterstützung
  2. Supportive Anwendung von oralen Antikoagulanzien, Diruetika sowie Gabe von Sauerstoff
  3. Spezifische Behandlung mit PAH-Medikamenten, die sich nach der jeweiligen Grunderkrankung und dem Schweregrad des Lungenhochdrucks richtet. Zum Einsatz kommen dabei je nach Ursache der Erkrankung blutdrucksenkende oder gefäßerweiternde Wirkstoffe.

Take-Home-Message:

Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene Erkrankung mit schlechter Prognose. Wichtig ist es, die Diagnose so schnell wie möglich zu stellen und Betroffene so früh wie möglich zu therapieren, um die Progression der potenziell tödlichen PAH zu bremsen. Hier können insbesondere Allgemeinmediziner/-innen als erste Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten die Weichen stellen.

  1. Santos-Ferreira C, Cardoso D, Paiva B, Baptista R. Pulmonary arterial hypertension unveils itself: a cancer-like progression – a case report.Eur Heart J Case Rep. 2021;5(5):ytab149. Published 2021 May 22. doi:10.1093/ehjcr/ytab149
  2. Galié N, Humbert M, Vachiery JL, Gibbs S, Lang I, Torbicki A. et al. 2015 ESC/ERS guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J 2016;37:67–119.

Bild: © GettyImages/marchmeena29

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