Dieser Beitrag basiert auf einem im JAMA veröffentlichten Patientenfall. Redaktion: Dr. Linda Fischer

Der 72-jährige Mann stellt sich mit einer leichten proximalen Muskelschwäche vor, die über einen Zeitraum von 2 Jahren zu einer progressiven Kamptokormie, einem Dropped-Head-Syndrom und einer ausgeprägten Dysphagie führte. Er berichtet über einen Gewichtsverlust von 20 kg und Taubheitsgefühl im Bereich der Knöchel.

Die Anamnese ergibt Schilddrüsenkrebs, der mit einer Thyreoidektomie behandelt worden war und zu einer chronischen Verletzung des linken akzessorischen Nervs führte. Der Mann leidet an Typ-2-Diabetes, Bluthochdruck und Gicht, nimmt daher Metformin, Allopurinol, Perindopril, Thyroxin und Rabeprazol ein und trinkt zudem etwa 3 Gläser Wein pro Woche. Er raucht nicht und seine Familienanamnese erscheint unauffällig.

Körperliche Untersuchung

Die körperliche Untersuchung zeigt einen deutlichen Schwund der proximalen und paraspinalen Muskeln und eine gekrümmte Wirbelsäule in aufrechter Position. Die Skala zur Bewertung der Muskelkraft des Medical Research Council (Grad 5: normal, Grad 0: keine sichtbare Kontraktion) ergibt eine symmetrische Schwäche im Nacken, bei der Schulterabduktion, der Ellbogenbeugung und -streckung sowie der Hüftbeugung und -streckung.

Es offenbart sich zudem eine Schwäche beim Anheben der linken Schulter und ein Zittern des linken Schulterblatts aufgrund des verletzten Nervs. Die Sehnenreflexe sind unauffällig. Das Empfinden taktiler Stimulation ist an beiden Füßen vermindert.

Laborwerte

Metabolische, endokrine, autoimmune und infektiologische Untersuchungen verlaufen unauffällig. Die Werte für Kreatinkinase sind normal.

Ein Myositis-Panel zeigt niedrig-positive Mi2-Antikörper. Über die Serumelektrophorese und Immunfixation identifiziert das Behandlungsteam ein kleines Immunglobulin G (IgG) κ-Paraprotein, die Knochenmarkbiopsie ist unauffällig.

Eine Ganzkörper-Positronen-Emissions-Tomografie verläuft normal. Die Untersuchung der Nervenleitfähigkeit ergibt eine leichte axonale sensomotorische Polyneuropathie.

Die konzentrische Nadelelektromyografie zeigt keine spontane Aktivität, aber es zeigen sich weit verstreute kleine, schmale, polyphasische Potenziale, insbesondere in den proximalen und axialen Muskeln, was auf einen myopathischen Prozess hindeutet. Eine erste Deltamuskelbiopsie ergibt jedoch keine Hinweise auf eine Myopathie.

Da sich die Symptome des Patienten verschlechtern, wird eine zweite Muskelbiopsie des Musculus vastus lateralis durchgeführt. Diese ergibt atrophische Myofasern mit einem fleckigen, körnigen Aussehen.

Welche Diagnose vermuten Sie in diesem Fall?

Fallauflösung

Lesen Sie im zweiten Teil des Beitrags, mit welcher Diagnose die Befunde im Einklang stehen und wie die Ärztinnen und Ärzte den Patienten behandeln können.