03. August 2022

Fallauflösung3-jähriges Mädchen mit blutigem Urin

Die molekulargenetische Analyse ergab eine homozygote Mutation im codierenden Bereich der Homogentisat‑1,2‑Dioxygenase und damit die definitive Diagnosestellung einer Alkaptonurie.

Lesedauer: ca. 4 Minuten

Bei der Alkaptonurie bilden sich unphysiologische Mengen Homogentisinsäure (hier abgebildet), die zu Benzochinonacetat oxidiert werden und zu pathognomonischen Ablagerungen führen.

Dieser Beitrag basiert auf dem Artikel von Krämer J und Krämer S: Abklärung von blutigem Urin. Monatsschr Kinderheilkd. 2021; doi: 10.1007/s00112-021-01297-4 | Redaktion: Marie Fahrenhold

Molekulargenetische Analyse und Diagnose

Die molekulargenetische Analyse ergab eine homozygote Mutation (c.157del, p.(Ser59Alafs*52)) im codierenden Bereich der Homogentisat‑1,2‑Dioxygenase (HGD-Gen) und damit die definitive Diagnosestellung einer Alkaptonurie.

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Therapie und Verlauf

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Diskussion

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Therapeutische Optionen bei Alkaptonurie
Therapeutische Konzepte. Durch den genetischen Defekt der Homogentisat‑1,2‑Dioxygenase (rot) ist der Abbau von Phenylalanin und Tyrosin gestört. Es bilden sich unphysiologische Mengen Homogentisat (HGA), die zu Benzochinonacetat (BQA) oxidiert werden und zu pathognomonischen Ablagerungen führen. Durch folgende Therapieansätze (blau) wird die Bildung von HGA im Organismus reduziert: (1) eiweißreduzierte Diät, (2) Blockade der 4‑OH-Phenylpyruvat-Dioxygenase durch Nitisinon und (3) Reduktion der Umwandlung von HGA zu BQA durch Ascorbinsäure (Vitamin C)

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Fazit für die Praxis

  • Neben der Abklärung einer Hämaturie und Porphyrie gehört die seltene Differenzialdiagnose einer Alkaptonurie zur Diagnostik bei auffällig dunkelverfärbtem Urin.
  • Bei der Alkaptonurie besteht wie bei einigen anderen Stoffwechselerkrankungen ein u. U. prognoseverbesserndes Therapiekonzept.
  • Eine frühzeitige Diagnosestellung ist bei den meisten Stoffwechselerkrankungen prognostisch von Vorteil.
  • Die klassische Präsentation von seltenen Erkrankungen verändert sich im Laufe der Jahre und Jahrzehnte teilweise durch veränderte Lebensgewohnheiten, was sich durchaus zusätzlich diagnoseverzögernd auswirken kann.

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Primärquelle: Krämer J, Krämer S. Abklärung von blutigem Urin. Monatsschr Kinderheilkd. 2021; doi: 10.1007/s00112-021-01297-4

  1. Braconi D et al. Oxidative stress and mechanisms of ochronosis in alkaptonuria. Free Radic Biol Med. 2015; 88(PtA): 70–80
  2. Phornphutkul C et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med. 2002; 347: 2111–21
  3. Perry MB et al. Musculoskeletal findings and disability in alkaptonuria. J Rheumatol. 2006; 33: 2280–5
  4. Ranganath LR et al. Recent advances in management of alkaptonuria. J Clinpathol. 2013; 66: 367–73
  5. Ranganath LR et a. Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alkaptonuria (SONIA2): an international, multicentre, open-label, randomised controlled trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020; 8: 762–72
  6. Zatkova A et al. Alkaptonuria: Current Perspectives. Appl Clin Genet. 2020; 13: 37–47

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