03. August 2022

Diagnose einer seltenen StoffwechselerkrankungAbklärung von blutigem Urin

Bei einem 3‑jährigen Mädchen sind seit einigen Monaten dunkle Urinverfärbungen aufgefallen. Die ausführliche Abklärung bezüglich einer Porphyrie und Hämaturie führte nicht zur Diagnosestellung. Die beim Kinderarzt abgegebenen Urinproben waren unauffällig. Bei der Ohrinspektion auffällig hingegen erschien dunkel verfärbtes Cerumen.

Lesedauer: ca. 3 Minuten

Dieser Beitrag basiert auf dem Artikel von Krämer J und Krämer S: Abklärung von blutigem Urin. Monatsschr Kinderheilkd. 2021; doi: 10.1007/s00112-021-01297-4 | Redaktion: Marie Fahrenhold

Ein 3‑jähriges Mädchen wird in der pädiatrischen Stoffwechselambulanz zur weiteren Abklärung von seit einigen Monaten auffälligen Urinverfärbungen vorgestellt. Seit Beginn der Sauberkeitsentwicklung bemerkten die Eltern wiederholt eine Rot- bzw. Braunfärbung der Unterwäsche des Mädchens.

Initial waren eine Abklärung bezüglich einer Hämaturie sowie wiederholte orale antibiotische Behandlungen bei Verdacht auf Harnwegsinfektionen erfolgt. Die Urinkulturen blieben jeweils steril; in den Urinstreifentests konnte jeweils keine signifikante Hämaturie oder Hämoglobinurie nachgewiesen werden. Darüber hinaus waren die Urinproben beim Kinderarzt jeweils makroskopisch unauffällig.

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Klinischer Befund

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Laborbefunde und erweiterte Anamnese

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Abb. 1: Makroskopischer Urinbefund. Initial unauffälliger Urin verfärbt sich binnen Stunden und Tagen dunkel. Nach 48 h ist die maximale Verfärbung erreicht.

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  1. Krämer J, Krämer S. Abklärung von blutigem Urin. Monatsschr Kinderheilkd. 2021; doi: 10.1007/s00112-021-01297-4

Bild: © Getty Images / someone25

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