18. August 2021

Teil 2 Junge (14) mit progredienten Sehstörungen – Diagnose und medizinische Hintergründe

Erfahren Sie hier im zweiten Teil des Beitrags, was die Ärztinnen und Ärzte weiter untersuchen, und was sie schließlich bei dem 17-jährigen Patienten diagnostizieren. 1

Lesedauer: ca. 2 Minuten

Das MRT mit Gadolinium zeigt keine kompressiven oder entzündlichen Läsionen. Genetische Tests auf die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie fallen negativ aus. Die Laboruntersuchung zeigt eine persistierende Makrozytose mit normalen Ferritin-, Folat- und Vitamin-B12- Spiegeln, normaler Schilddrüsen- und Leberfunktion. Allerdings sind die Werte für Homocystein- und Methylmalonsäure erhöht, was auf einen Mangel an funktionellem Vitamin-B12 hinweist.

Patient gesteht außergewöhliches Essverhalten

Dieser Mangel an Vitamin-B12 zieht weitere Untersuchungen zur Ernährung des Patienten nach sich. Er leugnet den Konsum von Alkohol, Tabak oder Drogen – Größe und Gewicht sind mit 172,9 cm und 65,7 kg durchschnittlich, der Body-Mass-Index (BMI) ist normal (22 kg/m2). Er gesteht jedoch, seit der Grundschulzeit bestimmte Lebensmittel nicht zu essen.

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Diagnose: Ernährungsbedingte Optikusneuropathie

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Vermeidende/Restriktive Störung der Nahrungsaufnahme

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  1. Harrison et al.: “Blindness Caused by a Junk Food Diet” in The Annals of Internal Medicine (2019)
  2. Grzybowski et al.: Toxic optic neuropathies: an updated review. Acta Ophthalmol. (2015)
  3. Pineles et al.: Combined optic neuropathy and myelopathy secondary to copper deficiency. Surv Ophthalmol. (2010)
  4. Stabler: Clinical practice. Vitamin B12 deficiency. N Engl J Med. (2013)
  5. Darmon und Drewnowski: Contribution of food prices and diet cost to socioeconomic disparities in diet quality and health: a systematic review and analysis. Nutr Rev. (2015)
  6. Mairs und Nicholls: Assessment and treatment of eating disorders in children and adolescents.Arch Dis Child. (2016)

Bildquelle: © Getty Images/Andrii Shablovskyi

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