18. August 2021

Junge (14) mit progredienten Sehstörungen – was ist die Ursache?

Ein Junge stellt sich mit Müdigkeit bei seinem Hausarzt vor. In den nächsten 3 Jahren entwickelt er irreversible Einschränkungen. Wie es dazu kam zeigt ein Fallbericht, der in der Fachzeitschrift Annals of Internal Medicine veröffentlicht wurde. 1

Lesedauer: 1,5 Minuten

Dieser Artikel basiert auf einem Case Report von Harrison et al. (2019). Redaktion: Dr. Linda Fischer.

Ein 14-jähriger Junge stellt sich mit Müdigkeit bei seinem Hausarzt in Bristol (UK) vor. Außer seiner „pingeligen Ernährungsweise“ ist er gesund und nimmt keine Medikamente ein. Tests ergeben eine makrozytäre Anämie und einen niedrigen Vitamin-B12-Spiegel, aber keine Antikörper gegen den Intrinsic-Faktor oder die Gewebe-Transglutaminase (tTG). Er wird zunächst mit Vitamin-B12-Injektionen behandelt und unterzieht sich einer Ernährungsberatung.

Im Alter von 15 Jahren entwickelt er einen sensorineuralen Hörverlust und wird an eine HNO-Praxis überwiesen. Das MRT zeigt keine strukturellen Anomalien. Kurz darauf entwickelt der Junge zentrale Gesichtsfeldausfälle, der Befund einer Spaltlampenuntersuchung ist jedoch normal.

Nach weiteren zwei Jahren des fortschreitenden Sehverlusts wird der Patient im Alter von 17 Jahren an die Neuroophthalmologie überwiesen.

Die Befunde

  • Sehschärfe: 20/200 beidseitig,
  • 8 von 17 Ishihara-Farbtafeln kann der Patient mit beiden Augen lesen,
  • Pupillenreaktion und die Befunde der Spaltlampenuntersuchung sind normal,
  • beidseitig zentrale Gesichtsfeldstörung und Verlust retinaler Nervenfasern, die mit der Papilla nervi optici (Sehnervpapille) und dem makulopapillären Bündel verbunden sind,
  • verzögerte P100-Reaktionen bei visuell evozierten Potenzialen (VEP) mit normalen Amplituden (Abb. 1),
  • überdurchschnittlich hohe Reflexantwort, neurologische Untersuchung ansonsten normal.

Untersuchung des Augenhintergrunds

Abb. 1: Zusammenfassung der Ergebnisse der Gesichtsfeld- und Bildgebungstests.

Oben: Ergebnisse der Goldmann-Perimetrie mit beidseitig zentralen Gesichtsfeldausfällen („blinde Flecken”) in beiden Augen (rote und blaue Linien). Schraffiert: Physiologischer blinder Fleck (blau) und zentrale Gesichtsfeldausfälle (rot). Unten: Optische Kohärenztomographie-Messungen zeigen die Ausdünnung der retinalen Nervenfaserschicht um die Sehnervenköpfe. Im Bereich des Makulopapillarbündels wird eine Netzhautausdünnung beobachtet. Die Spaltlampenuntersuchung ergibt ein unauffälliges Erscheinungsbild des Sehnervs. Farbschlüssel zum Vergleich der Patientendaten mit der Allgemeinbevölkerung: 5 % bis 95 % der Allgemeinbevölkerung (grün). Werte außerhalb des Normbereichs (rot und gelb).

Welche Laborwertveränderungen vermuten Sie in diesem Fall?
Schreiben Sie Ihren Vorschlag unten in das Kommentarfeld und lesen Sie im zweiten Teil des Beitrags die Diagnose und medizinische Hintergründe zu diesem Fall.

  1. Harrison et al.: “Blindness Caused by a Junk Food Diet” in The Annals of Internal Medicine (2019)

Bildquelle: © Getty Images/redspacedesign

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