31. August 2018

Top-Beitrag 2018

Warum wirkt die Therapie plötzlich nicht mehr?

Bei einer 19-jährigen Türkin mit männlichem Behaarungstyp, die in den USA lebt, setzt die Pubertät sehr verzögert ein. Die von den Ärzten empfohlene Hormonersatztherapie verläuft zunächst erfolgreich. Doch nach einer Umstellung verschlechtert sich der Zustand der Patientin massiv.

Lesedauer: 3 Minuten

Dieser Beitrag basiert auf einer Publikation in der Fachzeitschrift “Journal of Patient Safety”, die Christoph Renninger für Sie zusammenfasst.1

Stark verzögerte Entwicklung im Jugendalter

Die junge Türkin stellt sich in der Klinik vor, da die pubertäre Entwicklung unvollständig ist und sie unter Hirsutismus leidet. Außerdem berichtet sie von Gewichtsverlust und einer schwachen körperlichen Verfassung, bereits nach einem halbstündigen Spaziergang sei sie erschöpft.

Ihre Kindheit ist normal verlaufen und bis sie 14 Jahre alt war, entwickelte sich ihre Körperbehaarung altersgemäß, ihre Brüste wuchsen jedoch nicht. Inzwischen ist der Haarwuchs im Gesicht so stark, dass sie sich täglich rasiert. Ihre Regelblutung setzte erst mit 18 Jahren ein und tritt unregelmäßig alle 2-3 Monate auf.

Bei der Untersuchung hat sie eine Körpergröße von 1,52 m und ein Gewicht von 42 kg (BMI= 18,4 kg/m 2). Der Blutdruck liegt bei 102/62 mmHg. Ihre Brüste entsprechen dem Tanner-Stadium III und es wird ein starker Haarwuchs an Oberlippe und Kinn festgestellt.

Eine Krankenschwester hilft bei der Übersetzung und teilt den Ärzten mit, dass die Patientin keine genitale Untersuchung wünsche. Ihr Gynäkologe habe festgestellt, dass keine anatomischen Auffälligkeiten bestehen.

Hormone und Gene führen zur Diagnose

Im Labor ist der Wert für 17α-Hydroxyprogesteron (17-OHP; morgens, unstimuliert) stark erhöht und liegt bei 4976 ng/dl (normal <185 ng/dl). Der Testosteronspiegel ist leicht erhöht. Die genetische Untersuchung zeigt zwei heterozygote Mutationen im Gen CYP21A2, welche zu einer stark abgeschwächten Funktion (ca. 10%) des Enzyms Steroid-21-Hydroxylase führt.

Die Ärzte diagnostizieren daher ein nicht-klassisches Adrenogenitales Syndrom (Late-onset-AGS), bei dem kein Salzverlust auftritt. Bei dieser autosomal-rezessiven Stoffwechselerkrankung kommt es zu einer Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde. Vor allem die Bildung von Cortisol und Aldosteron ist beeinträchtigt.

Zunächst erfolgreiche Therapie

Die Behandlung erfolgt durch Hormonsubstitution mit Dexamethason, um die 17-OHP-Spiegel auf 500-1000 ng/dl zu senken. Es soll zu keiner übermäßigen Suppression kommen, da eine Nebenniereninsuffizienz verhindert werden soll.

Der Patientin werden 0,25 mg (eine halbe 0,5 mg-Tablette) am Tag verordnet. Da die junge Frau jedoch Probleme hat die Pillen zu teilen, nimmt sie die ganze Tablette. In den nächsten beiden Monaten fühlt sie sich großartig, sie hat an Gewicht zugenommen und ihre Periode tritt monatlich auf.

Allerdings ist der 17-OHP-Spiegel stark gesenkt und liegt bei 40 ng/dl. Daraufhin stellen die behandelnden Ärzte die Therapie auf eine Dexamethasonlösung (0,5 mg/5 ml) um, von der die junge Frau einen halben Teelöffel (2,5 ml) täglich einnehmen soll.

Sechs Wochen später hat sich der Zustand der Patientin massiv verschlechtert. Sie hat 3 kg abgenommen, ihr Blutdruck liegt bei 90/54 mmHg und der 17-OHP-Wert liegt bei 3674 ng/dl. Die Frau versichert die Ärzte, ihre Medikation gewissenhaft eingenommen zu haben.

Die behandelnden Ärzte haben zunächst keine Erklärung. Erst der Hinweis einer türkischen Krankenschwester, die als Übersetzerin in diesem Fall agierte, führt zur Auflösung des Rätsels.

  1. Kannan L & Blocher N. Cultural Impact on Medication Instructions: The Case of the Turkish Teaspoon. J Patient Saf 2018; 14(2): e31-e32.

Bildquelle: ©istock.com/spukkato

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