09. November 2018

Fallauflösung

15-Jährige mit blutigem Durchfall und akutem Nierenversagen

Die behandelnden Ärzte grenzen die Erkrankung weiter ein und kommen schließlich zu dem Ergebnis, dass die 15-Jährige an einem hämolytisch-urämischen Syndrom leidet.

Lesedauer: 2 Minuten

Silberfärbung, die Fibrin-Thrombi und die Verengung der glomerulären Gefäße zeigt, welche typisch für ein hämolytisch-urämisches Syndrom sind (Symbolbild)
Silberfärbung, die Fibrin-Thrombi und die Verengung der glomerulären Gefäße zeigt, welche typisch für ein hämolytisch-urämisches Syndrom sind (Symbolbild)

Liste mit vier möglichen Krankheiten

Nach den Untersuchungen vermuten die Ärzte eine intrarenale Ursache, die für das akute Nierenversagen, die hämolytische Anämie, die Thrombozytopenie und die blutige Diarrhö verantwortlich ist. Bei vier Krankheiten können all diese Prozesse auftreten:

  • Disseminierte intravasala Koagulopathie (DIC),
  • Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP),
  • Systemische Vaskulitis,
  • Hämolytisch-urämisches Syndrom.

Am naheliegendsten ist die Diagnose eines hämolytisch-urämischen Syndroms (HUS), welches durch die Triade der genannten Symptome charakterisiert ist. Bei einer DIC liegt meist eine schwerwiegende Erkrankung (Sepsis, Verletzungen, Krebs) zugrunde, welche bei der Jugendlichen nicht vorhanden ist. Eine TTP ist aufgrund des Fehlens der namensgebende Purpura und neurologischer Symptome unwahrscheinlich. Der rasche Krankheitsbeginn und -verlauf sprechen gegen eine systemische Vaskulitis.1

Lebensmittelinfektion als Auslöser

In den meisten Fällen ist die Ursache für ein HUS eine bakterielle Infektion, häufig mit enterohämorrhagischen E. coli (EHEC), seltener durch Streptococcus pneumoniae. Die Erreger können durch kontaminierte Lebensmittel, Tierkontakt oder direkt von Mensch zu Mensch übertragen werden.

Das Mädchen hatte kurz vor Beginn der Krankheit Essen an einem Straßenstand gekauft, welches vermutlich zur Infektion führte, in deren Folge das HUS als schwere Komplikation auftrat. Seltener sind atypische Formen des HUS, bei denen es zu Störungen des Komplementsystems kommt, die sporadisch auftreten oder eine genetische Ursache haben.

In Deutschland ist das HUS die häufigste Ursache für ein akutes Nierenversagen im Kindes- und Jugendalter, mit einer Inzidenz von 0,7-1/100.000 bei unter 15-Jährigen. Etwa zwei Drittel der Betroffenen werden dialysepflichtig, weitere Spätfolgen sind Hypertonie, Proteinurie und chronische Niereninsuffizienz.2

Genmutation liegt vor

Eine Nierenbiopsie zeigt eine thrombothische Mikroangiopathie und eine tubuläre Nekrose. Außerdem führen die Ärzte einen AH50-Assay durch, welcher die Aktivität des Komplementsystems nachweist und bei einem atypischen HUS meist niedrig ist. In der Tat liegt der Wert bei der Patientin bei 10% (Referenzbereich >45%).

Da eine Vielzahl von Genvarianten bekannt ist, die beim HUS eine Rolle spielen und das Komplementsystem betreffen, wird eine Sequenzierung durchgeführt. Dabei stellen die Genetiker eine heterozygote Deletion im Gen CFHR3 fest. Diese Mutation führt zu einer verminderten Expression des Complement factor H-related Protein 3. Zur Auswirkung dieser Mutation ist bislang wenig bekannt.

Langwierige Therapie

Eine Behandlung mit Eculizumab, einem humanisierten monoklonalen Antikörper gegen die Komplement-Komponente C5, wird begonnen und aufgrund des erhöhten Risikos einer Meningokokkeninfektion eine Vakzinierung durchgeführt. Auch sechs Monate nach der Krankheit erhält sie zweiwöchentlich Eculizumab-Infusionen, da ansonsten ein hohes Risiko einer terminalen Niereninsuffizienz besteht.

Aufgrund der Urämie und einer Hypertonie veranlassen die Ärzte eine Hämodialyse. Die Nierenfunktionsparameter verbessern sich nach einer Woche und die Dialyse kann nach sechs Anwendungen beendet werden. Jedoch braucht es mehr als sechs Wochen bis die Laborergebnisse bezüglich der Hämolyse normal sind.

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  1. Kao AY et al. A 15-Year-Old Girl with Acute Kidney Injury. N Engl J Med 2018; 378(25): 2421-2429.
  2. Brandis M et al. Das hämolytisch-urämische Syndrom. Dtsch Ärztebl 2002; 99: A-196-203.

Bildquelle (Symbolbild): McCoy N et al. Hemolytic uremic syndrome with simultaneous Shiga toxin producing Escherichia coli and complement abnormalities. BMC Pediatr 2014; 14: 278.

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