09. Dezember 2017

Seltene Ursache für die Gedeihstörung

Ungewöhnlich bei der 19 Monate alten Patientin ist, dass sie zwar kein Gewicht zunimmt, das Körperwachstum jedoch normal ist und sie keinen Energiemangel aufweist. Diese Kombination führte die Ärzte zur Diagnose des dienzephalen Syndroms. (Lesedauer: 2 Minuten)

Diese Kasuistik wurde im New England Journal of Medicine veröffentlicht und von Christoph Renninger, coliquio-Redaktion, für Sie aufbereitet.1

MRT und Pathologie bestätigen den Verdacht

Nachdem die Ärzte genetische Ursachen (z.B. Silver-Russell-Syndrom), anatomische Veränderungen, Infektionen mit Bakterien oder Parasiten und Mangelernährung ausgeschlossen haben, kommt ihnen die Idee des dienzephalen Syndroms, eines seltenen Hirntumors. Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Schädels wird angeordnet.

In der Bildgebung zeigt sich eine Neoplasie (40 × 50 × 45 mm) im Dienzephalon. Sie geht vom Hypothalamus, der nicht von der Läsion zu unterschieden ist, und dem Chiasma opticum aus. Grenzen sind die Sella turcica und der dritte Ventrikel. Der Tumor überdeckt das rechte Foramen interventriculare, was zu einem obstruktiven Hydrocephalus führt.

Eine Biopsie wird entnommen und histologisch untersucht. In der Hämatoxylin-Eosin-Färbung zeigen sich rund um die Blutgefäße monomorphe, bipolare, astrozytische Zellen vor einem myxoiden Hintergrund. Die Ergebnisse sind charakteristisch für ein pilomyxoides Astrozytom.

Im Gegensatz zum pilozystischen Astrozytom finden sich keine Rosentahl-Fasern oder eosinophile granuläre Körperchen. Mitotische Zellen sind nur wenige vorhanden und auch der Ki-67-Proliferations-Index ist niedrig (<1%).

Fröhliches Verhalten trotz Tumor

Das fröhliche, aufgeschlossene Verhalten von Patienten mit dem dienzephalen Symptom steht häufig im Gegensatz zum abgemagerten, körperlichen Zustand. Die Erkrankung ist extrem selten und tritt in den meisten Fällen im ersten Lebensjahr auf. Die Identifizierung eines niedrig-gradigen Glioms im Hypothalamus wird durchschnittlich erst zwölf Monate nach Beginn der Gedeihstörung gestellt.

Neben der Kachexie bei normalem linearen Wachstum, lokomotorischer Hyperaktivität und teilweise Euphorie, können weitere Symptome wie Strabismus, Nystagmus und wiederholtes Erbrechen auftreten.

Allerdings tritt das dienzephale Syndrom nur bei etwa 20% der Kinder mit einem Tumor im Bereich des Hypothalamus und Chiasma opticums auf. Die Mechanismen, die zur Stagnation des Körpergewichts führen, sind noch unklar.

VP-Shunt und Chemotherapie

Für das kleine Mädchen ist eine chirurgische Entfernung des Tumors aufgrund seiner Lage keine Therapieoption. Auch eine fokale Strahlentherapie wird bei so jungen Patienten üblicherweise vermieden, da eine Risiko für neurokognitive Störungen, Endokrinopathien und Vaskulopathien besteht. Aus diesen Gründen ist die Chemotherapie die Behandlung der ersten Wahl.

Außerdem wird ein ventriculoperitonealer (VP) Shunt eingesetzt, um den Hydrocephalus zu behandeln. Zur besseren Nahrungsversorgung wird eine perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG)-Sonde gelegt.

Drei Monate nach Beginn der Chemotherapie mit den Zytostatika Vincristin und Carboplatin hat die kleine Patientin ihr Gewicht um 37% gesteigert. Im MRT zeigt sich, dass der Tumor um 25% an Größe verloren hat. Inzwischen hat das Mädchen die Therapie wie geplant abgeschlossen und befindet sich in einem stabilen Zustand.

Diese Themen könnten Sie auch interessieren

  1. Curran MA et al. Case 31-2017: A 19-Month-Old Girl with Failure to Thrive. N Engl J Med 2017; 377(15): 1468-1477.

Bildquelle: © RoBeDeRo-istockphoto.com

Jetzt kommentieren

Möchten Sie den Beitrag kommentieren?

Angemeldete Mitglieder unserer Ärzte-Community können Beiträge kommentieren und Kommentare anderer Ärzte lesen.


Jetzt kommentieren

Verantwortlich für den Inhalt dieser Seite ist 
coliquio GmbH gemäß §4 HWG.
 
coliquio GmbH
Turmstraße 22
78467 Konstanz
www.coliquio.de

Tel.: +49 7531 363 939 300
Fax: +49 7531 363 939 900
Mail: info@coliquio.de

Vertretungsberechtigte Geschäftsführer:
Felix Rademacher, Martin Drees
Handelsregister: Amtsgericht Freiburg 
Registernummer: HRB 701556
USt-IdNr.: DE256286653