09. Dezember 2017

19 Monate altes Mädchen nimmt nicht an Gewicht zu

Bis zum neunten Lebensmonat entwickelt sich das Mädchen vollkommen normal, doch während sie altersgemäß an Körperlänge zunimmt, stagniert ihr Gewicht über Monate hinweg bei etwa 7 kg. Bei der Suche nach der Ursache stehen die Ärzte lange vor einem Rätsel. (Lesedauer: 3 Minuten)

Diese Kasuistik wurde im New England Journal of Medicine veröffentlicht und von Christoph Renninger, coliquio-Redaktion, für Sie aufbereitet.1

Keine Gewichtszunahme trotz hochkalorischer Kost

Nach einer unauffälligen Schwangerschaft, während der die Mutter weder Nikotin noch Alkohol konsumierte oder Medikamente einnahm, kommt das Mädchen bei einer natürlichen Geburt mit einem Gewicht von 3,2 kg zur Welt. Das Kind entwickelt sich in seinen ersten Lebensmonaten altersgerecht. Doch als das Baby neun Monate als ist, stellen die Ärzte fest, dass das Körpergewicht mit 7 kg niedriger ist, als noch zwei Monate zuvor.

Drei Monate später liegt das Gewicht noch immer bei 7,3 kg. Die Ärzte führen eine Reihe von Blutuntersuchungen durch (u.a. großes Blutbild, Elektrolyte, Blutzucker, Schilddrüsenhormone), die alle altersgemäße Werte zeigen. Auch der Urin ist unauffällig. Zur Nahrungsergänzung werden spezielle Shakes verordnet. Doch sechs Wochen später ist das Gewicht nur minimal auf 7,7 kg gestiegen.

Eine genetische Ursache für die schwache Gewichtszunahme wird ausgeschlossen und auch der Schweiß-Test auf Mukoviszidose fällt negativ aus. Ein Ernährungsmediziner erstellt einen detaillierten Nahrungsplan für eine ausgewogene, hochkalorische Kost.

Die radiologische Auswertung des Knochenalters liegt im erwarteten Altersbereich. Auch ein Endokrinologe untersucht die kleine Patientin und findet normale Blutwerte für Cholesterol, Carnitin, FSH, Östrogen und weitere Parameter. Der Facharzt verordnet Thiamazol zur Schilddrüsenhemmung. Allerdings setzt die Mutter es aufgrund von nicht näher beschriebenen Nebenwirkungen nach drei Tagen ab.

Aktiv und mit großem Appetit

Zwei Wochen später kommt die Familie erneut in die Klinik und obwohl der Plan des Ernährungsmediziners eingehalten wurde, hat das Mädchen nicht zugenommen. Die Mutter berichtet, dass ihr Kind aktiv krabble, einen großen Appetit habe und den Tag über eine Vielzahl verschiedener Nahrungsmittel esse. Dennoch ist das Mädchen sehr dünn und hat ausgezehrte gluteale Muskeln. Eine Hepatosplenomegalie liegt nicht vor.

Ein zweiter Endokrinologe wird konsultiert, doch auch er stellt fest, dass der Blutzucker und weitere Parameter unauffällig sind. Tests auf Antikörper gegen den Thyreotropin-Rezeptor und die Schilddrüse stimulierende Immunglobuline fallen negativ aus. Auch die Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse ist unauffällig. Bei einer Folgeuntersuchung bringen weitere Tests auf autoreaktive Antikörper (Anti-Gewebs-Transglutaminase, Anti-Gliadin und Anti-Thyreoglobulin) keine Hinweise auf die Erkrankung des Kindes.

Im Alter von 17 Monaten liegt das Körpergewicht noch immer bei 7,6 kg, die Körpergröße und der Kopfumfang sind hingegen im altersgerechten Bereich. Da die Ärzte noch immer vor einem Rätsel stehen, empfehlen sie der Familie eine pädiatrische Klinik in Boston aufzusuchen.

Weitere Untersuchungen in der Klinik

Das mittlerweile 19 Monate alte Mädchen wird in der Klinik stationär aufgenommen. Bei der Eingangsuntersuchung ist sie kachektisch (Körpergewicht 7,4 kg), ansonsten sind alle Vitalparameter normal. Das Kleinkind ist fröhlich und verspielt, läuft schnell im Untersuchungszimmer umher. Ihre Mutter berichtet, dass sie große Menge esse, etwa so viel wie ihr fünfjähriger Bruder. In den letzten Monaten sei es etwa einmal wöchentlich zu Erbrechen gekommen.

Die junge Patientin nimmt keine Medikamente ein, es sind keine Allergien bekannt und sie hat alle altersgemäßen Impfungen erhalten. Auch die Blutuntersuchungen in der Klinik (u.a. Humanes Immundefizienz-Virus, Blutsenkungsgeschwindigkeit, C-reaktives Protein) sind allesamt unauffällig.

Endoskopien zeigen keine spezifischen Veränderungen und Untersuchungen zur Malabsorption sind negativ. Ebenfalls werden ein Ösophagusbreischluck, Röntgenthorax, Echokardiographie und Abdomensonographie durchgeführt, welche keine angeborenen oder erworbenen Anomalien zeigen.

Die Experten finden schließlich die Ursache

Um die Ursache für die schlechte Gewichtszunahme bei normalem Körperwachstum und Kopfumfang zu finden, stellen sich die Ärzte zwei wichtige Fragen. Nimmt die Patientin ausreichend Nahrung zu sich? Hat sie einen erhöhten Kalorienverbrauch?

Nach Ausschluss mehrer Differenzialdiagnosen stoßen die Klinikärzte schließlich auf die seltene Ursache für die Gedeihstörung des kleinen Mädchens. Der Verdacht bestätigt sich in der Bildgebung und der Pathologie.

An welcher Krankheit das Kind leidet, welche therapeutischen Maßnahmen ergriffen werden und wie es dem Mädchen inzwischen geht, lesen Sie im zweiten Teil des Beitrags.

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  1. Curran MA et al. Case 31-2017: A 19-Month-Old Girl with Failure to Thrive. N Engl J Med 2017; 377(15): 1468-1477.

Bildquelle: © teksomolika-istockphoto.com

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