31. Juli 2018

Fallauflösung: 15-Jährige mit rezidivierenden Bauchschmerzen

Erfahren Sie hier, welche seltene und lebensgefährliche Erkrankung die Ärzte bei dem jungen Mädchen diagnostizieren.

Lesedauer: 2 Minuten

Den folgenden Patientenfall beschreibt Dr. med. Thomas Hoppen1, Kinder- und Jugendarzt am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH Koblenz. Redaktion: Dr. Nina Mörsch.

Auflösung: Dünndarm-Invagination/Volvulus bei Peutz-Jeghers-Syndrom

Abb. 1 und 2: Abdomen-MRT bei Aufnahme mit Pfeil-Markierung einer ausgedehnten Dünndarminvagination mit begleitendem Volvulus. © (2) Prof. Dr. K. Schunk

Korrelierend zum Befund der Bildgebung (Abbildung 1 und 2) wurde intraoperativ eine Dünndarminvagination von ca. 30 cm Länge gefunden. Zusätzlich hat sich diese Darmareal um ca. 180° im Sinne eines Volvulus gedreht. Die Lösung und Aufhebung der Darmpathologie gelang ohne Resektion.

Zusätzlich wurden im betroffenen Darmabschnitt vier große Polypen getastet, die durch quere Inzision des Darms hervorluxiert und entfernt wurden. Anschließend wurde mit dem Ileussauger der Darm dekomprimiert. Einige weitere kleine bis mittelgroße Polypen waren nun palpabel, konnten jedoch belassen werden.

Peutz-Jeghers-Syndrom: Hintergründe einer seltenen Erkrankung

Typisch für diese mit 1:120.000 seltene Erkrankung ist die Kombination aus charakteristischen Polypen des Magen-Darm-Trakts, sogenannte hamartomatöse Polypen vom Peutz-Jeghers-Typ und Pigmentflecken im Bereich der Lippen und auf der Wangenschleimhaut, die sich allerdings im Erwachsenenalter wieder zurückbilden können.

Die Polypen entwickeln sich am häufigsten im Dünndarm, aber auch im Dickdarm und im Magen. Symptomatisch werden die Polypen typischerweise

  • durch wiederkehrende kolikartige Bauchschmerzen,
  • durch Symptome einer Eisenmangelanämie oder
  • Blutauflagerungen auf dem Stuhl.

Einstülpungen eines polypentragenden Darmabschnittes können zum lebensbedrohlichen Bild eines Darmverschlusses führen und ein operatives Eingreifen wie bei dem vorgestellten Mädchen erforderlich machen. Die hydrostatische Desinvagination ist aufgrund behindernder zahlreicher großer Polypen in diesen Fällen meist erfolglos.

Gesteigertes Krebsrisiko bei Betroffenen
Das Risiko für PJS-Patienten, bis zum Alter von 70 Jahren einen bösartigen Tumor zu entwickeln, beträgt etwa 80%. Neben in erster Linie Tumoren besteht beim PJS außerdem ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für Tumoren der Brustdrüse, der Bauchspeicheldrüse, der Lunge, der Eierstöcke, der Gebärmutterschleimhaut, des Gebärmutterhalses und der Hoden. Im weiblichen Geschlecht treten außerdem bestimmte gutartige Tumoren der Ovarien, die sogenannten Keimstrangtumoren mit annulären Tubuli (SCTAT) sehr häufig auf; sie können Hormone produzieren und dann zu entsprechenden Symptomen führen.

  • Das ursächlich verantwortliche STK11-Gen kodiert für eine Serin-Threonin-Kinase, die an der Regulation von Zellteilungs-, Differenzierungs- oder Signaltransduktionsprozessen beteiligt ist. Bisherige Analysen haben gezeigt, dass bei ca. 94 % der Peutz-Jeghers-Patienten eine Mutation im STK11-Gen nachweisbar ist. Die Erkrankung manifestiert sich bei etwa 90 Prozent der Familienmitglieder, die eine Mutation im STK11- oder LKB1-Gen (auf Chromosom 19.p13.3) geerbt haben. Bei 10 bis 20 Prozent der Patienten lässt sich keine auffällige Familienanamnese erheben, was darauf hinweist, dass diese Erkrankungsfälle durch Neumutationen verursacht werden. Das Peutz-Jeghers-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Klinische Betreuung 

Ist in einer Familie die krankheitsverursachende Genmutation bekannt, kann bei ratsuchenden Familienmitgliedern eine molekulargenetische Diagnostik durchgeführt werden. Den Anlageträgern sowie allen Risikopersonen wird folgendes Vor- und Nachsorgeprogramm empfohlen:

  • Ab 8 Jahren Kernspin-Sellink-Untersuchung des Dünndarmes oder Kapsel-Videoendoskopie
  • Im Erwachsenenalter zusätzlich regelmäßige Endoskopien von Magen, Dünndarm und Dickdarm
  • Bei weiblichen Patienten (ab 18 Jahren) regelmäßige, jährliche gynäkologische Untersuchungen mit vaginalem Ultraschall. Ab dem Alter von 25 Jahren halbjährliche klinische Untersuchungen der Brust, sowie jährliche Mammographien
  • Bei Jungen regelmäßige Untersuchung des äußeren Genitale
  • Ab dem 30. Lebensjahr Pankreato-biliäres MRT (MRCP) oder Endosonographie alle ein bis zwei Jahre

Hilfreich ist das Führen eines Notfallausweises; dieser – wie auch weitere Informationen sind erhältlich über Peutz-Jeghers-Syndrom Germany e.V., www.peutz-jeghers.eu

Zur Person: Dr. med. Thomas Hoppen ist Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Neuropädiatrie, pädiatrische Intensivmedizin und Infektiologie am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH in Koblenz und studiert Medizinethik an der Universität Mainz. Er ist Initiator des „Koblenzer Kindernotfalltages“ und unter anderem Chefredakteur der Zeitschrift „Pädiatrie“ sowie Gutachter und Prüfer an mehreren Ärztekammern zur Anerkennung der Schwerpunkte Neuropädiatrie, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin. Weitere Gastbeiträge von Dr. Hoppen sind Weckerrasseln mit Folgen:  14-Jährige erleidet Herzstillstand und Schwerer Verlauf einer Rotavirus-Infektion bei einem 3-Jährigen

Haben auch Sie von einem spannenden Patientenfall zu berichten? Dann schreiben Sie gerne eine E-Mail an medizinredaktion@coliquio.de

1. 1. Thomas Hoppen: 15-jähriges Mädchen mit rezidivierenden Bauchschmerzen -Welche Verdachtsdiagnose stellen Sie? Pädiatrie 2018; 30 (3)

Bild: © iStock.com/supawat bursuk

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