Urbach-Wiethe-Syndrom oder Lipoidproteinose - Wer kennt ein Kompetenzzentrum?

von  Mitglied Dr. ... (Kardiologie) am  28. Mai 2017
Urbach-Wiethe-Syndrom oder Lipoidproteinose - Wer kennt ein Kompetenzzentrum?
Hallo liebe Kolleginnen und Kollegen! Es geht um einen 11-jährigen Patienten, der seit der Geburt an Heiserkeit, rez. Otitiden und rez. Hautinfekten leidet. In den letzten zwei Jahren traten epileptoide Symptome hinzu, sodass im Rahmen der Diagnostik u. A. ein NMRT durchgeführt wurde. Hier fielen Verkalkungen bilateral im Bereich der Amygdalae auf, sodass der Verdacht auf Lipoidproteinose gestellt wurde, welcher inzwischen humangenetisch bestätigt wurde. Nun kommt die Frage: Was...
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