Übersehenes Syndrom?

Hallo liebe Kollegen, aktueller Fall: Junger Mann, 40, geistig normal, mit starkem Nasenbluten stationär, offenbar Blutverlustanämie, vorher immer mal wieder leichters Nasenbluten aus dem selben Nasenloch. HNO-Arzt hat koaguliert. Auffälliger Phänotyp: Pat. wirkt leicht gedrungen, hat einen ausgeprägten Strabismus externus (bds.), auffällend kurze Hände, Finger, Fingernägel, einen kompletten Situs inversus und einen (durch Schirmchen verschlossenen)...

Humangenetik, Innere Medizin, Allgemeinmedizin, Hämatologie