Pachyonychia Congenita

Liebe Kollegen, ich habe vor Kurzem einen Patienten mit Symptomen einer Pachyonychia Congenita gesehen. Der Kleine Junge ist 3 Monate alt & weist seit seiner Geburt starke Nagelveränderungen an fast allen Finger- & Fußnägeln auf. Zudem fällt eine heisere Stimme auf. Auch wurden rez. Candida-Stomatiden diagnostiziert, die vielleicht eher Leukoplakien waren. Aktuell bestehen keine Schleimhautveränderungen. Der Junge hatte während der ersten 8 Lebenswochen...

Haut- und Geschlechtskrankheiten, Humangenetik, Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie