28. April 2019

Vitamin D verschwindet bei Frau (58) auf geheimnisvolle Weise aus dem Blut

Das absolute Fehlen von Vitamin D ist eigentlich mit dem Leben nicht vereinbar. Bei einer 58-jährigen Patientin mit Spondylitis ankylans lag die Vitamin-D-Konzentration aber viele Jahre immer unterhalb der Nachweisgrenze, ohne dass eine Substitutionstherapie daran etwas ändern konnte. Die Lösung des Rätsels fanden die kanadischen Ärzte dann in den Genen.1,2

Lesedauer: 1 Minute

Ein unbehandelter Vitamin-D-Mangel führt im Kindesalter zu einer Rachitis, beim Erwachsenen zu einer Osteomalazie. Für beide Erkrankungen fanden die Ärzte, die die Patientin seit ihrem 33. Lebensjahr betreuten, keine Hinweise. Die Patientin litt aber seit langem an einer therapieresistenten Spondylitis ankylans mit zunehmender Kyphose und ab dem 40. Lebensjahr waren wiederholt Frakturen aufgetreten.

Die Knochenuntersuchungen zeigten eine zunehmende Osteoporose, die sich jedoch ebenfalls nicht auf den absoluten Mangel des aktiven Vitamin D (Calcitriol) zurückführen ließ. Der Versuch, den vermeintlichen Vitamin-D-Mangel durch Substitution des Hormons zu korrigieren, war erfolglos und wurde bei immer normalen Kalziumwerten schließlich aufgegeben.

Mit neuen Nachweismethoden kam man dem unerklärlichen Verschwinden von Vitamin D schließlich auf die Spur: Die Frau litt an einem kompletten Mangel an Vitamin-D-Bindungshormon, das normalerweise Vitamin D an den Zielzellen abliefert. Neu war hier die Erkenntnis, dass Vitamin D offensichtlich auch ohne das Bindungshormon den Weg in die Zellen findet. Die Halbwertzeit des Hormons im Blut ist dann allerdings so kurz, dass es in der Regel dem Nachweis entgeht. In einer Zellkultur aus Fibroblasten konnte der Verdacht dann noch einmal bestätigt werden. Die Zellen saugten das Vitamin D regelrecht auf, wenn kein Vitamin-D-Bindungshormon im Kulturmedium vorhanden war. Wurde dem Kulturmedium das Bindungshormon zugefügt, war die Vitamin-D-Aufnahme durch die Fibroblasten deutlich vermindert.

Die Ursache für den Ausfall des Vitamin-D3-Bindungshormons wurde mit einem Genchip („SNP Microarray“) entdeckt. Im GC-Gen auf dem Chromosom 4q13.3, das die Erbinformation für das Vitamin-D-Bindungshormon enthält, befand sich eine größere Lücke (Deletion). Beide Eltern und die Geschwister waren phänotypisch gesund, weil bei ihnen jeweils nur ein Allel betroffen war.

  1. Clark M. Henderson et al. Vitamin D–Binding Protein Deficiency and Homozygous Deletion of the GC Gene. N Engl J Med 2019; 380:1150-1157.
  2. Frau lebt seit Jahrzehnten ohne (nachweisbares) Vitamin D im Blut. Deutsches Ärzteblatt, 17.04.2019

Bildquelle: © istock.com/pepifoto

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