08. April 2018

Plötzlicher Kindstod: Mögliche Ursache entdeckt

Eine bestimmte Genmutation mit Beeinträchtigung der Atemmuskulatur kann möglicherweise das Risiko für den plötzlichen Kindstod erhöhen, wie eine Fall-Kontroll-Studie britischer Forscher gezeigt hat. Die Forschungsergebnisse wurden nun in der Fachzeitschrift „Lancet“ publiziert.1,2 (Lesedauer: 1 Minute)

Von einem plötzlichen Kindstod (SIDS für „Sudden Infant Death Syndrom“) wird gesprochen, wenn ein Säugling oder Kleinkind ohne erkennbare Ursache stirbt. Meist sind Kinder zwischen zwei und vier Monaten betroffen und in Industrieländern ist SIDS mit die häufigste Ursache für Todesfälle im ersten Lebensjahr.

Britische Forscher haben jetzt gezielt nach möglichen genetischen Ursachen für den plötzlichen Kindstod gesucht. Schon länger wird vermutet, dass SIDS auf einer Regulationsstörung der Atmung beruht. Im Fokus stand daher das SCN4A-Gen, das für Natrium-Kanäle in der Skelettmuskulatur kodiert. Die Expression dieses Zellrezeptors in der Atemmuskulatur ist bei Neugeborenen noch gering und nimmt dann im Laufe der ersten beiden Lebensjahre zu.

In ihrer aktuellen Studie analysierten die Forscher die DNA von 278 an SIDS verstorbenen Kindern und verglichen sie mit einer Gruppe von 729 gesunden Erwachsenen. Dabei zeigten sich SCNA4-Mutationen mit Störungen der Natriumkanäle bei vier der ans SIRDS verstorbenen Kinder – dagegen bei keinem der gesunden Erwachsenen. 

Die Mutation könnte zu einer Schwächung der Atemmuskulatur führen, die wahrscheinlich erst bei zusätzlichen Risikofaktoren wie Erkältungen, Behinderung der Atmung durch Kissen und Bauchlage oder Rauchen der Eltern zur tödlichen Gefahr wird.

Die Wissenschaftler wollen ihre Untersuchungen jetzt mit größeren Probandengruppen wiederholen, um die Ergebnisse zu untermauern. Falls sich die Rolle von SCN4A-Muationen bestätigt, könnten in Zukunft Gentests dazu beitragen, Risikokinder zu identifizieren. Auch medikamentöse Behandlungsansätze bei Betroffenen wären denkbar.

Grundsätzlich gelten aber die gleichen Vorsichtsmaßnahmen wie bisher: Babys sollten nur Rückenlage gelagert werden, im eigenen Bettchen und möglichst im gleichen Zimmer wie die Eltern schlafen.

Die News der Woche im Video

Videodauer: 2 Minuten.

1. Roope Männikkö et al. Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study; Lancet 2018; DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)30021-7
2. Potential genetic link in sudden infant death syndrome, UCL News

Bildquelle: © iStock.com/FamVeld

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