Histidinämie |
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 Dr. ... (Kinder- und Jugendmedizin) am 22. Januar 2012 |
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Histidinämie
Ein jetzt 8 jähriger Junge zeigt zunehmend neurologische Auffälligkeiten in Form von Dysdiadochokinese, verlangsamter Feinmotorik , unkoordiniertem , plumpen Gang, Problemen beim Einbeinhüpfen , Rumpfhypotonie , Konzentrationsstörungen und zunehmenden Schulproblemen. Im Rahmen der umfangreichen stationären Diagnostik wird eine Histidinämie festgestellt. In der Literatur werden Einzelfälle mit Entwicklungsstörungen und neurologischen Auffälligkeiten...
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Stichwörter: Histidinämie
Fachgebiet: Biochemie, Humangenetik, Kinder- und Jugendmedizin, Neurologie, Kinder-Kardiologie, Neonatologie, Kinderpneumonologie
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