Neue erbliche Netzhauterkrankung entdeckt

In einer Zentren übergreifenden Zusammenarbeit in Edinburgh, Basel, Philadelphia, Prag und Bonn untersuchten die Forschenden drei nicht miteinander verwandte Familien, die dieselbe seltene EFEMP1-Variante, das p.Arg140Trp, trugen. Ihre Ergebnisse, die in dem Fachjournal JAMA Ophthalmology veröffentlicht wurden, belegen, dass diese Variante die Ursache für eine eigenständige, spät auftretende Degeneration der Netzhaut ist, die sich deutlich von anderen Erkrankungen unterscheidet, die zuvor mit EFEMP1 in Verbindung gebracht wurden.

„Was diese Entdeckung ermöglichte, war die Zusammenführung von Beobachtungen, die für sich genommen leicht als zufällige genetische Variation hätten interpretiert werden können. Durch die Kombination genetischer Informationen aus verschiedenen Familien mit detaillierten klinischen und experimentellen Daten konnten wir diese mit einer einzigen genetischen Ursache in Verbindung bringen und einen Krankheitsphänotyp definieren, der zuvor nicht als solcher erkannt worden war“, sagt Erstautorin Chloe M. Stanton von der Universität Edinburgh, die die Studie zusammen mit Erstautor Georg Ansari von der Universität Basel geleitet hat. Laborversuche lieferten weitere Hinweise auf die Ursachen. Die p.Arg140Trp-Form des EFEMP1-Proteins reicherte sich ungewöhnlicher Menge in den Zellen an, zeigte eine erhöhte Neigung zur Bildung abnormaler Molekülkomplexe und wurde weniger effizient aus den Zellen ausgeschieden.