KHK und Genetik: Gen-Risiko-Scores zur Prävention

Die koronare Herzkrankheit (KHK) entsteht aus dem Zusammenspiel genetischer Prädispositionen und exogener Risikofaktoren. Die genetische Risikostratifizierung gewinnt zunehmend an Bedeutung für die frühe individualisierte Prävention.

03.03.2026Lesedauer: ca. 2 MinutenVon: Dr. med. Horst Gross
KHK und Genetik: Gen- Risiko-Scores zur Prävention

KHK und Genetik: Gen- Risiko-Scores zur Prävention

© Mohammed Haneefa Nizamudeen | iStock via Getty Images Plus

Monogene vs. Polygenetische Last

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist ein typisches Beispiel für eine durch ein einzelnes Gen verursachtes Risiko. Sie betrifft etwa 1:250 Personen und beruht meist auf Mutationen in LDLR, APOB oder PCSK9. Unbehandelt führt sie zu frühzeitigen kardiovaskulären Ereignissen. Dem gegenüber steht die polygenetische Risikokonstellation, bei der zahlreiche Genvariaten mit jeweils geringem Einzeleffekt additiv wirken. Der Polygenic Risk Score (PRS) aggregiert diese Einzelrisiken zu einem quantifizierbaren Gesamtrisiko.

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