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Neben wiederkehrender Meläna und spontaner Epistaxis gibt der Mann an, dass einige seiner Angehörigen in der Vergangenheit ebenfalls wiederkehrende Blutungsprobleme hatten.
Bei der körperlichen Untersuchung zeigt sich eine ausgeprägte Blässe sowie multiple kleine rötliche Läsionen an Lippen, Wangenschleimhaut und Zunge (Abb. 1A).
Laboruntersuchungen ergibt einen Hämoglobinwert von 45 g/L (Referenzbereich 130–157 g/L), der nach einer Bluttransfusion auf 85 g/L anstiegt.
Es wird eine Ösophagogastroduodenoskopie durchgeführt, bei der sich diffuse punktförmige bis plaqueartige, rötliche Gefäßläsionen vom Mundraum bis zum Duodenum zeigen. In einigen Gefäßmalformationsclustern wid eine aktive Blutung beobachtet (Abb. 1B).
Abb. 1B: Bei der Ösophagogastroduodenoskopie zeigten sich diffuse, kleine bis flächenhafte rötliche Gefäßveränderungen im Bulbus duodeni.
© Chen et al. CMAJ 2025; 197 (32) E1036-E1037
