Syndrom Suche

Ich habe eine 27jährige Patientin mit mäßiggraiger geistiger Retardierung, angeborener Kleinhirnhypoplasie, Iriskolobom, hypotoner Muskulatur, überstreckbaren Gelenken, nächtlichen Epilepsieanfällen, Hyperuricämie, Adipositas und Hypertonie. Bisher konnte ich von keinem der Kollegen eine dazupassene Diagnose bekommen. Es interessiert mich deshalb, weil ich zu erwartende Komplikationen im Erwachsenenalter wissen möchte. Die Eltern lehnen eine genetische...

Humangenetik, Neurologie, Allgemeinmedizin