Syndrom gesucht - Hilfe

Es geht um einen 75 jährigen Mann, fit, gesund, keine Medikation, verheiratet, 2 erwachsene, gesunde Kinder, geringes Übergewicht, kein Intelligenzdefekt aber bds deutliches Pterygium colli, sehr kurzer Hals, HWS kaum beweglich in allen Ebenen. Das sei schon immer so, sagt er. Nach eigenen Recherchen im internet habe er ein Down-Syndrom - so sieht er aber gar nicht aus. Es gibt diesbezüglich ein Klippel-Feil-Syndrom oder Ullrich Nielsen-Syndrom. Kennt sich vielleicht jemand damit...

Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Humangenetik, Innere Medizin, Kinder- und Jugendmedizin, Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie, Zahnmedizin, Allgemeinmedizin, Plastische und Ästhetische Chirurgie, Kinderchirurgie, Sprach-, Stimm- und kindliche Hörstörungen