spastische hereditäre Spinalparalyse

Ich betreue seit Jahren einen jetzt 13 jährigen Jungen, der in der Entwicklung folgende Auffälligkeiten zeigte : Koordinationsstörung , langsam zunehmende Gangstörung mit Unfähigkeit zum Zehengang , mangehafte Sensibilität und Tiefensensibilität in den Beinen, phasenweise Sprachstörungen , verlangsamtes Denken, nachts Restless legs . Die Symptome nehmen zu und sind besonders abends ausgeprägter . Eine umfangreiche Diagnostik in der...

Humangenetik, Innere Medizin, Kinder- und Jugendmedizin, Neurologie, Neurologie und Psychiatrie